Blau-Syndrom
Das Blau-Syndrom ist eine seltene entzündliche Erkrankung, die hauptsächlich Haut (Hautausschlag), Gelenke (Arthritis) und Augen (Uveitis) betrifft. Anzeichen und Symptome beginnen in der Kindheit, normalerweise jünger als vier Jahre. Eine Form der Hautentzündung, die als granulomatöse Dermatitis bezeichnet wird, ist typischerweise das früheste Anzeichen des Blau-Syndroms. Dieser Hautzustand verursacht einen anhaltenden Ausschlag, der schuppig sein oder harte Knoten (Knötchen) beinhalten kann, die unter der Haut zu spüren sind. Der Ausschlag tritt normalerweise an Oberkörper, Armen und Beinen auf.
Merkmale des Blau-Syndroms
Eigenschaften
Arthritis ist ein weiteres gemeinsames Merkmal des Blau-Syndroms. Bei betroffenen Personen ist Arthritis durch eine Entzündung der Gelenkschleimhaut (Synovium) gekennzeichnet. Diese als Synovitis bekannte Entzündung ist mit Schwellungen und Gelenkschmerzen verbunden. Synovitis beginnt normalerweise in den Gelenken der Hände, Füße, Handgelenke und Knöchel. Wenn sich der Zustand verschlechtert, kann er zusätzliche Gelenke betreffen und die Bewegung einschränken, indem der Bewegungsbereich in vielen Gelenken verringert wird.
Die meisten Menschen mit Blau-Syndrom entwickeln auch eine Uveitis, eine Schwellung und Entzündung der mittleren Augenschicht (der Uvea). Die Uvea umfasst den farbigen Teil des Auges (die Iris) und verwandte Gewebe, die dem weißen Teil des Auges (der Sklera) zugrunde liegen. Uveitis kann Augenreizungen und Schmerzen, erhöhte Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht (Photophobie) und verschwommenes Sehen verursachen. Andere Strukturen im Auge können sich ebenfalls entzünden, darunter die äußerste Schutzschicht des Auges (die Bindehaut), die Tränendrüsen, das spezialisierte lichtempfindliche Gewebe, das den Augenhintergrund auskleidet (die Netzhaut) und der Nerv, der die Augen trägt Informationen vom Auge zum Gehirn (dem Sehnerv). Eine Entzündung dieser Strukturen kann zu schwerer Sehbehinderung oder Erblindung führen.
Einige Personen mit Blau-Syndrom entwickeln aufgrund einer Entzündung eine Nierenerkrankung (Nephritis). Sie können auch Kalziumablagerungen in den Nieren (Nephrokalzinose) haben und entwickeln oft ein chronisches Nierenversagen. Eine Entzündung von Blutgefäßen (Vaskulitis) kann zu Narbenbildung und Gewebetod in den Gefäßen führen und den Blutfluss zu Geweben und Organen behindern.
Weniger häufig kann das Blau-Syndrom andere Teile des Körpers betreffen, einschließlich Leber, Milz, Speicheldrüse, Gehirn, Blutgefäße, Lunge und Herz. Eine Entzündung dieser Organe und Gewebe kann deren Funktion beeinträchtigen und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Selten kommt es bei betroffenen Personen zu Fieberschüben oder Bluthochdruck in den Blutgefäßen, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportieren (pulmonale Hypertonie).
Symptome
Bei den meisten autoinflammatorischen Erkrankungen variieren die Symptome von Person zu Person. Menschen mit der gleichen Krankheit haben möglicherweise nicht die gleichen Symptome.
Dies sind die häufigsten für das Blau-Syndrom:
Arthralgie (Gelenkschmerzen)
Papel
Erythem
Polyartikuläre Arthritis
Hyperpigmentierung der Haut (fleckige dunkle Haut)
Hintere Uveitis
Iridozyklitis (Irisentzündung)
Hautausschlag
Gelenkschwellung
Synovitis
Keratitis (Hornhautentzündung)
Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (verringerte Gelenkbeweglichkeit)
Andere mögliche Symptome: Camptodaktylie (dauernd gebogener) Finger, Katarakt, trockene Haut, Erythema nodosum (eine Art Hautentzündung), Fieber, Glaukom (erhöhter Druck im Augapfel), Photophobie, Anämie, Dyspnoe (Atembeschwerden) usw.
Genetik
Das Blau-Syndrom resultiert aus Mutationen im NOD2-Gen. Das von diesem Gen produzierte Protein hilft, den Körper vor fremden Eindringlingen wie Viren und Bakterien zu schützen, indem es mehrere wesentliche Rollen bei der Immunantwort, einschließlich Entzündungsreaktionen, spielt. Eine Entzündungsreaktion tritt auf, wenn das Immunsystem Signalmoleküle und weiße Blutkörperchen an eine Verletzungs- oder Krankheitsstelle sendet, um mikrobielle Eindringlinge zu bekämpfen und die Gewebereparatur zu erleichtern.
Die NOD2-Genmutationen, die das Blau-Syndrom verursachen, führen zu einem überaktiven NOD2-Protein, das eine abnormale Entzündungsreaktion auslösen kann. Es ist jedoch unklar, wie eine Überaktivierung des NOD2-Proteins das spezifische Entzündungsmuster verursacht, das Gelenke, Augen und Haut betrifft und für das Blau-Syndrom charakteristisch ist.
Nachlass
Das Blau-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Die meisten Betroffenen haben einen Elternteil mit der Krankheit.
Nicht alle Menschen mit den charakteristischen Merkmalen des Blau-Syndroms haben eine Familiengeschichte der Erkrankung. Einige Forscher glauben, dass diese Personen eine nicht vererbte Version der Erkrankung haben, die als früh einsetzende Sarkoidose bezeichnet wird.