CRIA-Syndrom
Das CRIA-Syndrom (spaltungsresistentes RIPK1-induziertes autoinflammatorisches) Syndrom wird durch Mutationen in einer kritischen Zelltodkomponente namens RIPK1 verursacht.
Characteristics of CRIA Syndrom
Diagnose
Patienten, bei denen das CRIA-Syndrom diagnostiziert wurde, zeigen in der Vorgeschichte episodisch hohes Fieber und schmerzhafte, geschwollene Lymphknoten. Sie zeigten auch viele andere entzündliche Symptome, die in der Kindheit begannen und sich bis ins Erwachsenenalter fortsetzten.
Die bei Patienten mit CRIA-Syndrom gefundene Mutation blockiert die Spaltung von RIPK1, die für die Aufrechterhaltung der normalen Funktion der Zelle unerlässlich ist.
Behandlung
Patienten, bei denen das CRIA-Syndrom diagnostiziert wurde, wurden mit entzündungshemmenden Medikamenten behandelt, darunter hochdosierte Kortikosteroide und Biologika. Obwohl sich einige der Patienten auf einen Interleukin-6-Hemmer deutlich besserten, sprachen andere weniger gut an oder hatten erhebliche Nebenwirkungen. Es wird angenommen, dass RIPK1-Inhibitoren, die bereits auf Forschungsbasis verfügbar sind, einen gezielten Ansatz der „Präzisionsmedizin“ für die Behandlung von Patienten bieten könnten.