DIRA – Mangel an Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten
Der Mangel an Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die 2009 von Ivona Aksentivich beschrieben wurde. Die Krankheit ist eine genetisch monogene Krankheit, die durch eine Mutation im Gen ILRN verursacht wird, das für die Produktion des natürlichen Antagonistenrezeptors des IL1-Rezeptors verantwortlich ist.
Eigenschaften von Mangel an Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten
Klinische Präsentation
Klinisch manifestiert es sich durch akute Osteomyelitis (Ödem, Erythem und Schmerzen in einem Gelenk), verbunden mit pustulösem Hautausschlag (ein Hautausschlag, der zu kleinen mit Eiter gefüllten Bläschen führt), stärker hervortretend im Rücken und der oberen Stirn, normalerweise ohne Fieber. Ohne Behandlung führt der Krankheitsverlauf zu einem Zytokin-Sturm (kleine Proteine, darunter Interleukine, Lymphokine und Zellsignalmoleküle, die Entzündungen auslösen) und entwickelt akute Atemnot, die oft als Sepsis (lebensbedrohliche Reaktion auf Infektion). Es wird normalerweise während der Neugeborenenperiode präsentiert, aber die Krankheit wurde im Alter von 12 Jahren berichtet.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen Aspekten nach Infektion und Ausschluss einer primären Immunschwäche. Danach ist eine genetische Analyse unerlässlich, um die Diagnose zu stellen.
Behandlung
Nach klinischer Diagnose basiert die Behandlung auf hochdosierten Kortikosteroiden und Anti-IL-Blockern (Anakinra; Canakinumab).
Prognose
Nach der Entdeckung des für die Erkrankung verantwortlichen Gens und dem Einsatz von Anti-IL1 ist die Prognose sehr gut. Die Eltern benötigen möglicherweise eine genetische Beratung, gegebenenfalls auch die Kinder.