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​DITRA – Mangel an Interleukin-36-Rezeptorantagonisten

DITRA ist eine autosomal-rezessive (erbliche) autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im IL36RN-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene, lebensbedrohliche autoinflammatorische Erkrankung, die durch wiederholte Episoden von hohem Fieber und das plötzliche Auftreten einer generalisierten pustulösen Psoriasis (GPP) gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen entwickeln sich die Symptome im Kindesalter. Das Erkrankungsalter kann jedoch stark variieren. Auch ein neonataler Beginn wurde berichtet. Die Differentialdiagnose (Unterscheidung einer bestimmten Krankheit oder eines bestimmten Zustands von anderen mit ähnlichen klinischen Merkmalen) umfasst andere Ursachen von GPP, hauptsächlich DIRA, in Fällen, in denen Symptome in den ersten Lebenswochen auftreten.

Eigenschaften von Mangel an Interleukin-36-Rezeptorantagonisten

Symptome

Patienten, die an diesem Syndrom leiden, weisen häufig die folgenden Symptome auf:

  • Schübe einer akuten generalisierten Hautpustulation (erhabene, mit Eiter gefüllte Beulen)

  • Fieber

  • systemische Entzündung

  • allgemeines Unwohlsein

  • ausgeprägte Leukozytose (erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen) während der Schübe

  • erhöhte CRP-Spiegel (C-reaktives Protein).

 

Es kann auch verursachen:

  • geografische Sprache

  • Nageldystrophie

  • Gedeihstörung

 

Andere Phänotypen der IL36RN-Mutation können umfassen:

  • verwandte pustulöse Störungen

  • palmoplantare Pustulose (von Handflächen und Fußsohlen)

  • Acrodermatitis continua von Hallopeau (Abk. ACH, eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch pustulöse Eruptionen gekennzeichnet ist, die in den Finger- und Zehenspitzen beginnen)

  • akute generalisierte exanthematische Pustulose (ein plötzlicher Hautausschlag, auch bekannt als pustulöser Arzneimittelausschlag).

Behandlung

Es gibt keine etablierte Behandlung. Topische und orale Steroide, Vitamin D3, Acitretin und Anti-TNF-α sind wirksam.

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Diese anderen Behandlungen waren je nach Fall erfolgreich:

  • intravenöses Methylprednisolon

  • Cefotaxim und Cotrimoxazol

  • Anakinra

  • Adalimumab und Methotrexat

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