HA20 – A20 Haploinsuffizienz
Es wurde festgestellt, dass Mutationen im TNFAIP3-Gen eine Haploinsuffizienz von A20 (HA20) verursachen. Es handelt sich um eine früh einsetzende autoinflammatorische Erkrankung, die der Behçet-Krankheit ähnelt. Der Hauptphänotyp von HA20 sind Behçet-Krankheit-ähnliche Symptome, einschließlich einer wiederkehrenden aphthösen Stomatitis (Geschwüre im Mund), Genitalgeschwüren und Darmsymptomen. Einige Patienten zeigen nicht nur die Symptome einer autoinflammatorischen Erkrankung, sondern auch mehrere autoimmunähnliche Symptome. HA20 ist möglicherweise schwer von anderen autoinflammatorischen Erkrankungen zu unterscheiden.
Merkmale von A20 Haploinsuffizienz
Allgemeine Information
Patienten mit HA20 treten in der Jugend auf und ähneln teilweise Patienten mit Behçet-Krankheit, aber ihre Phänotypen (Phänotyp sind die beobachtbaren Merkmale eines Organismus, die aus der Interaktion seines Genotyps resultieren [gesamtes genetisches Erbe]) unterscheiden sich von denen der klassischen Behçet-Krankheit. Die Patienten mit HA20 zeigten eine Überproduktion von proinflammatorischen Zytokinen. Proinflammatorische Zytokine sind während der Schübe erhöht.
Früh einsetzende systemische Entzündungen, Arthralgie/Arthritis, rezidivierende orale, genitale und/oder gastrointestinale Geschwüre sind die charakteristischen Merkmale von HA20. Häufigkeit und Intensität anderer klinischer Manifestationen waren sehr unterschiedlich. Behandlungsschemata sollten auf der Schwere der Erkrankung basieren, und Zytokin-Hemmer (kleine Proteine, einschließlich Interleukine, Lymphokine und Zellsignalmoleküle, die Entzündungen auslösen) sind oft erforderlich, um Schübe zu kontrollieren.
Die Störung resultiert aus einer unangemessenen Aktivierung von entzündlichen Zytokinen; Eine Behandlung mit Tumornekrosefaktor (TNF)-Inhibitoren kann von Vorteil sein.