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​HIDS/MKD – Hyper-IgD-Syndrom / Mevalonatkinase-Mangel

MKD ist eine seltene genetische autoinflammatorische Erkrankung.  Das Hyper-IgD-Syndrom ist die weniger schwere und häufigere Form von MKD, die durch wiederkehrende Episoden unerklärlichen Fiebers gekennzeichnet ist. HIDS wird durch Mutationen im Gen MVK verursacht, das für das Enzym Mevalonatkinase kodiert. Das erste Aufflackern findet normalerweise im Säuglingsalter statt. Oft kommt es zu einem plötzlichen Fiebereinbruch ohne begleitende Infektion. Die meisten Schübe treten ungefähr alle vier bis sechs Wochen auf, dauern drei bis sieben Tage und treten während des gesamten Lebens periodisch auf. Die Häufigkeit der Episoden und ihre Schwere variieren stark von Person zu Person.

Eigenschaften von Hyper-IgD-Syndrom/Mevalonatkinase-Mangel

Symptome

Diese Episoden/Flares werden begleitet von:

  • Fieber

  • Ausschlag

  • Schüttelfrost

  • Gelenkentzündung (Arthritis)

  • Bauchschmerzen

  • Ermüdung

  • Schwellung betroffener Lymphknoten (Lymphadenopathie)

            

Zusätzliche Symptome sind:

  • Brechreiz

  • Geschwüre im Mund

  • Durchfall

  • Vergrößerung von Leber und Milz

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 Der Ausschlag besteht aus rötlichen (erythematösen) Flecken (Flecken) oder Beulen (Papeln). Manche Menschen haben Husten und eine Rachenentzündung (Pharyngitis).

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HIDS ist bei Kindern oft schwerer. Betroffene Kinder haben oft hohes Spitzenfieber, das in manchen Fällen Krämpfe verursachen kann. Kinder haben auch häufiger eine abnormal vergrößerte Milz. Schübe können spontan auftreten oder durch Impfungen, Infektionen und/oder emotionalen oder körperlichen Stress ausgelöst werden. Wachstum und Entwicklung sind in der Regel nicht beeinträchtigt, anders als bei Patienten mit schwerer Mevalonazidurie (MVA). Erwachsene können Stimmungs- und psychiatrische Merkmale, einschließlich Depressionen, aufweisen.

Die meisten Menschen mit der Störung sind Personen westeuropäischer Abstammung, wobei etwa 60 % bei Niederländern oder Franzosen auftreten.

Diagnose

Eine Diagnose wird auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Untersuchung, der Identifizierung charakteristischer Symptome (z. B. wiederkehrendes Fieber, das nicht durch eine Infektion verursacht wird) und einer Vielzahl von Tests gestellt, darunter Bluttests zur Bestimmung des Immunglobulin-D (IgD)-Spiegels im Blut, Urintests zum Nachweis des Vorhandenseins von Mevalonatkinase und DNA-Analyse zum Nachweis der mit der Störung verbundenen genetischen Mutation.

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Hohe Konzentrationen von Immunglobulin D (IgD) weisen auf einen Mevalonatkinase-Mangel hin, bestätigen jedoch keine Diagnose. Einige Personen zeigen diesen Befund nicht und ihre IgD-Werte können normal sein. Auch andere periodische Fiebersyndrome können hohe IgD-Spiegel im Blut aufweisen.

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Ein Bluttest der Entzündungsmarker wie Erythrozytensedimentationsrate (ESR), C-reaktives Protein (CRP), Serum-Amyloid-Protein A (SAA) und ein vollständiges Blutbild und Fibrinogen können während eines Schubs durchgeführt werden, um das Ausmaß zu bestimmen die Entzündung. Wenn der Schub vorbei ist, kann der Bluttest erneut durchgeführt werden, um zu sehen, ob die Entzündungsmarker ​​ wieder normal oder fast wieder normal sind.

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Eine Urinprobe wird auch untersucht, um das Vorhandensein von Protein und roten Blutkörperchen nachzuweisen. Bei Schüben können diese vorübergehend deutlich ansteigen. Patienten mit Amyloidose haben jedoch dauerhaft erhöhte Proteinkonzentrationen im Urin.

Löst aus

Akute Episoden können ausgelöst werden durch:

  • Impfungen – mehr als 50 % berichten von mindestens einer Episode im Kindesalter nach einer Impfung

  • Infektion

  • Physischer und emotionaler Stress

  • Trauma, einschließlich Operation

Behandlungen

  • Canakinumab

  • Anakinra

  • Kortikosteroide

  • Colchicin

  • NSAIDs

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