PLAID/APLAID-Syndrom
PLCG2-assoziierter Antikörpermangel und Immundysregulation (PLAID) ist eine komplexe dominant vererbte Krankheit, die fast überall durch Kälteurtikaria (Nesselsucht) und variabel durch rezidivierende bakterielle Infektionen, Autoimmunität und Hautgranulombildung gekennzeichnet ist. Aus dieser Krankheit können mehrere auffällige Phänotypen hervorgehen, und die Pathophysiologie führt zu einer komplexen Mischung aus Verlust und Gewinn von Funktionen bei der zellulären Signalübertragung.
Merkmale von PLCG2-assoziiertem Antikörpermangel und Immundysregulation
Symptome
Einige Personen mit PLAID können bei der Geburt einen brandähnlichen Ausschlag in Bereichen entwickeln, die eher kalt werden, wie z. B. der Nase. Menschen mit PLAID können auch wiederkehrende bakterielle Infektionen, Autoimmunsymptome und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, eine Autoimmunerkrankung zu entwickeln, und ein brennendes Gefühl im Hals, wenn sie kalte Speisen essen.
Autoinflammation and PLCG2-assoziierter Antikörpermangel und Immundysregulation (APLAID) ist eine autosomal dominante systemische Erkrankung, die durch rezidivierende blasenbildende Hautläsionen mit einem dichten entzündlichen Infiltrat und variabler Beteiligung anderer Gewebe, einschließlich Gelenke, Augen und des Gastrointestinaltrakts, gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben eine leichte humorale Immunschwäche in Verbindung mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen (die die Nasennebenhöhlen und die Atemwege der Lunge betreffen oder betreffen), aber keinen Hinweis auf zirkulierende Autoantikörper.
Die Symptome sprachen teilweise auf einen IL1-Inhibitor und hochdosierte Kortikosteroide an.
Behandlung
Es gibt keine Behandlungen, die auf die zugrunde liegende Ursache von PLAID- und PLAID-ähnlichen Krankheiten abzielen, daher wird Menschen mit PLAID empfohlen, allergische Auslöser zu vermeiden, indem sie sich nach dem Duschen schnell aufwärmen, Zugluft vermeiden und Schweiß abtrocknen. Antihistaminika werden zur Behandlung allergischer Reaktionen eingesetzt.
Sehen Sie sich einen Zeitraffer anVideo vom NIH. In diesem Video können Sie Infrarotaufnahmen der Entzündungsreaktion bei einer Person mit Kälteallergie sehen, einer Erkrankung, die als Kälteurtikaria bekannt ist.