TRAPS – Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

TRAPS ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die durch unerklärliche periodische Fieberschübe oder Schübe in Verbindung mit Fieber und anderen Symptomen gekennzeichnet ist. Diese Schübe dauern in der Regel etwa 3 Wochen, können aber einige Tage bis einige Monate dauern. Die Häufigkeit dieser Episoden ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Die für TRAPS charakteristischen Fieberepisoden können in jedem Alter beginnen, von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter, aber die meisten Menschen haben ihre erste Episode in der Kindheit.

Eigenschaften von Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

Symptome

Andere Symptome von TRAPS können sein:

Kopfschmerzen
Periorbitale Ödeme
Bauchschmerzen
Muskelschmerzen (Myalgie)
Durchfall oder Verstopfung
Schüttelfrost
Übelkeit oder Erbrechen
Hodenschmerzen

Männer neigen dazu, Leistenbrüche zu entwickeln. Die charakteristischsten Merkmale eines Anfalls sind Fieber und wandernde Myalgie und Schwellungen in den Extremitäten. Die darüber liegende Haut ist rot und empfindlich. Hautläsionen im Zusammenhang mit TRAPS beginnen in der Regel als winzige Beulen (Flecken oder Papeln), die sich ausbreiten und zusammenkommen, um größere Läsionen (Plaques) zu bilden.

Eine Augenbeteiligung kann sich in Form von Konjunktivitis, Schwellungen oder Schwellungen der Haut um die Augen (periorbitales Ödem) oder Uveitis äußern. Betroffene Personen können auch Gelenkschmerzen haben; und Entzündungen in verschiedenen Bereichen des Körpers, einschließlich der Augen, des Herzmuskels, bestimmter Gelenke, des Rachens oder der Schleimhäute wie der feuchten Schleimhaut des Mundes und des Verdauungstraktes.

Schübe treten entweder spontan oder nach geringfügigen Auslösern (Stress, Infektion, Bewegung usw.) auf.

Amyloidose mit Beteiligung der Nieren wurde bei 10 % der Patienten berichtet.

Diagnose

Eine Diagnose von TRAPS wird auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Untersuchung, Identifizierung charakteristischer Symptome (z. B. lang anhaltende Fieberschübe) und Blutuntersuchungen auf Entzündungsmarker gestellt. Eine Diagnose von TRAPS wird normalerweise durch molekulargenetische Tests bestätigt, die entweder de novo oder dominant vererbte heterozygote Mutationen im TNFRSF1A-Gen identifizieren können.

Während der Schübe zeigen Labortests häufig erhöhte Entzündungsindikatoren: erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (ESR), C-reaktives Protein (CRP), Fibrinogen und Serum-Amyloid A (SAA). Die Proteinanalyse im Urin hilft, die Entwicklung der renalen Amyloidose zu überwachen.

Behandlung

IL-1-Blocker (dh Anakinra und Canakinumab)
Etanercept hat sich als nur teilweise wirksam erwiesen
Colchicin
Kortikosteroide