Yao-Syndrom
Das Yao-Syndrom (früher als NOD2-assoziierte autoinflammatorische Erkrankung bezeichnet) ist eine periodische Erkrankung, die durch Fieber und abnorme Entzündungen gekennzeichnet ist, die viele Teile des Körpers betreffen, insbesondere die Haut (Dermatitis), Gelenke (Polyarthritis/Beinschwellung), Magen-Darm-System und Sicca-ähnliche Symptome, die mit spezifischen NOD2-Sequenzvarianten assoziiert sind.
Eigenschaften von Yao-Syndrom
Eigenschaften
Entzündungen sind eine normale Reaktion des Immunsystems auf Verletzungen und fremde Eindringlinge (wie Bakterien). Bei Menschen mit Yao-Syndrom wird ein Teil des Immunsystems, die sogenannte angeborene Immunantwort, abnormal eingeschaltet (aktiviert), was Fieber und entzündungsbedingte Schäden an Geweben und Organen verursacht.
Die Episoden von Fieber und Entzündungen im Zusammenhang mit Yao-Syndrom können mehrere Tage andauern und im Abstand von Wochen bis Monaten auftreten. Während dieser Episoden entwickeln die meisten betroffenen Personen gerötete, entzündete Bereiche auf der Haut, die als erythematöse Flecken oder Plaques bezeichnet werden. Diese Rötung tritt am häufigsten im Gesicht, auf der Brust und am Rücken auf, kann aber auch Arme und Beine betreffen. Episoden von Gelenkschmerzen und Arthritis-ähnlichen Entzündungen sind häufig, insbesondere in den Beinen, ebenso wie Schwellungen der Knöchel und Füße. Entzündungen wirken sich auch auf das Magen-Darm-System aus und verursachen bei mehr als der Hälfte der Betroffenen Bauchschmerzen, Blähungen und Krämpfe mit Durchfall. Trockene Augen und Mundtrockenheit (beschrieben als „Sicca-ähnliche“ Symptome, die sich auf Trockenheit beziehen) werden bei etwa der Hälfte der Menschen mit dieser Krankheit berichtet. Andere mögliche Anzeichen und Symptome des Yao-Syndroms umfassen wunde Stellen im Mund, Brustschmerzen und die Vergrößerung verschiedener Drüsen.
Diagnose
Das Yao-Syndrom wird normalerweise im Erwachsenenalter diagnostiziert. Es ist eine lang anhaltende (chronische) Krankheit, und Episoden können über viele Jahre hinweg wiederkehren.
Genetik
Als systemische Erkrankung betrifft das Yao-Syndrom selten die soliden inneren Organe, kann jedoch mit einem chronischen Schmerzsyndrom und sogar einer Behinderung kompliziert werden.
Das Yao-Syndrom hat eine geschätzte Prävalenz von 1 von 10.000 bis 1 von 100.000 Menschen weltweit. Studien deuten darauf hin, dass es sich bei Erwachsenen um eine der häufigsten systemischen (den ganzen Körper betreffenden) autoinflammatorischen Erkrankungen handelt. Aus unbekannten Gründen scheint das Yao-Syndrom Frauen häufiger zu betreffen als Männer.
Behandlung
Glucocorticoide oder Sulfasalazin können als Behandlungsoption der ersten Wahl in Betracht gezogen werden, und Interleukin (IL)-1/IL-6-Inhibitoren können bei refraktären (schwierigen/behandlungsresistenten) Fällen versucht werden.