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DIRA-Syndrom

Was ist DIRA?


Defizienz des Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten ist eine autoinflammatorische
Erkrankung, die 2009 von Ivona Aksentivich beschrieben wurde. Die Krankheit ist eine
genetische monogene Erkrankung, die durch eine Mutation im ILRN-Gen verursacht
wird, die für die Produktion des natürlichen Antagonisten-Rezeptors des IL1-Rezeptors verantwortlich ist.


Wie ist die klinische Präsentation?


Klinisch manifestiert sich eine akute Osteomyelitis (Ödeme, Erytheme und Schmerzen
in einem Gelenk) mit einem kutanen pustulösen Ausschlag, der normalerweise im
Rücken und auf der oberen Stirn verbunden ist, und der ohne Fieber auftritt. Ohne
Behandlung führt die Krankheitsprogression zu einem Zytokin-sturm, die akute
Atemnot entwickelt, die oft als Sepsis fehldiagnostiziert wird. Es tritt normalerweise
während der neonatalen Periode auf, aber die Krankheit wurde im Alter von 12 Jahren berichtet.


Wie wird es diagnostiziert?


Die Diagnose basiert auf den klinischen Aspekten nach Infektion und primärer
Immunschwäche. Danach ist eine genetische Analyse unerlässlich, um die Diagnose zu
stellen.


Wie wird es behandelt?


Nach der klinischen Diagnose wird die Behandlung auf hohen Dosen von
Kortikosteroiden und Anti-IL-Blockern (Anakinra; Canakinumab) basiert.


Wie ist die Prognose?


Nach der Entdeckung des für die Krankheit verantwortlichen Gens und der
Verwendung von Anti-IL1 ist die Prognose sehr gut. Die Eltern brauchen, wenn nötig,
eine genetische Beratung und eventuell auch die Kinder.


Geschrieben von Leonardo Mendonça, MD