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Genetische Untersuchungen

Obwohl Gentests bei der Diagnose von Patienten sehr hilfreich sein können, geben sie uns nicht immer die gewünschten Antworten. Zum Beispiel, ein positives Ergebnis bedeutet nicht immer, dass die Person eine Krankheit entwickeln wird. Andererseits, ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass die Person unter keine bestimmte Krankheit leidet.

Der Patient kann Mutationen in mehr als einem Krankheitsgen aufweisen (oligogen) und es kann verwirrend sein. Es gibt auch neue Mutationen von unbekannter Bedeutung. Es ist auch möglich, dass keine Mutationen gefunden werden (somatischer Mosaikismus).

Gentests

Gesamtgenomsequenzierung (WGS)

Das Genom oder genetische Material eines Organismus (Bakterien, Viren, Kartoffeln, Menschen) besteht aus DNA. Jeder Organismus hat eine einzigartige DNA-Sequenz, die sich aus Basen (A, T, C und G) zusammensetzt. Wenn Sie die Sequenz der Basen in einem Organismus kennen, haben Sie den eindeutigen DNA-Fingerabdruck oder das eindeutige DNA-Muster identifiziert. Die Bestimmung der Reihenfolge der Basen wird als Sequenzierung bezeichnet. Die vollständige Genomsequenzierung ist ein Laborverfahren, das die Reihenfolge der Basen im Genom eines Organismus in einem Prozess bestimmt.

Schauen Sie sich ein Video zur Genomsequenzierung von der «University of Washington» an.

Exom-Sequenzierung

Die Exomsequenzierung ist eine attraktive Alternative zur Gesamtgenomsequenzierung. Exom-Sequenzierung ist eine Teilsequenzierung. Es analysiert Dutzende oder sogar Hunderte von Genen, aber nicht das gesamte Genom. Es ist gut, um detaillierte Daten zu erhalten, und kann verwendet werden, um SNVs (Einzelnukleotidvarianten) sowie De-novo-Mutationen in Verbindung mit Mendelian (auch als monogene Krankheiten bezeichnet, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden) und häufige Krankheiten genau zu identifizieren.

 

Es gibt zwei Arten zuverlässiger DNA-Sequenzierungstechnologien, die heute weit verbreitet sind: die Sanger-Sequenzierung und die Next-Generation-Sequenzierung.

Schauen Sie sich dieses großartige informations-Video über das Krankenhaus für kranke Kinder (SickKids) in Toronto, Kanada an.

Panel-Sequenzierung

Die Panel-Sequenzierung ist gezielter und wird daher bei primären Immundefekten und autoinflammatorischen Erkrankungen dringend empfohlen. Es ist auch kostengünstiger als eine Exom-Sequenzierung oder WGS.

Schauen Sie sich dieses Video zu "Targeted Panels oder Exome – Welches ist das Richtige für eine Erbkrankheitsforschung?"

 

Quellenverzeichnis:

What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/sequencing

Zentren für die Seuchenbekämpfung und -prävention: https://www.cdc.gov/pulsenet/pathogens/wgs.html

Labore die genetische Tests durchführen