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A20 Haploinsuffizienz (HA20)

Erforscht wurde, dass Mutationen im TNFAIP3-Gen die Haploinsuffizienz von A20 (HA20) verursachen. Es ist eine früh einsetzende autoinflammatorische Krankheit, die der Behçet-Krankheit ähnelt. Der hauptsächliche Phänotyp von HA20 ist mit der Behçet-Krankheit vergleichbaren Symptome, einschließlich einer wiederkehrenden aphthösen Stomatitis, Genitalgeschwüren und Darmsymptomen. Bei einigen Patienten treten neben den Symptomen autoinflammatorischer Erkrankungen auch einige autoimmunähnliche Symptome auf. Es kann schwierig sein, HA20 von anderen autoinflammatorischen Erkrankungen zu unterscheiden.

Patienten mit HA20 treten im Jugendalter auf und ähneln teilweise denen mit der Behçet-Krankheit, ihre Phänotypen unterscheiden sich jedoch von denen der klassischen Behçet-Krankheit. Die Patienten mit HA20 zeigten eine übermäßige Produktion von proinflammatorischen Zytokinen. Proinflammatorische Zytokine sind während Schüben erhöht.

Früh beginnende systemische Entzündungen, Arthralgie / Arthritis, wiederkehrende orale, genitale und / oder gastrointestinale Geschwüre sind das Markenzeichen von HA20. Häufigkeit und Intensität anderer klinischer Manifestationen waren sehr unterschiedlich. Die Behandlungsschemata sollte sich auf dem Schweregrad der Erkrankung basieren und Zytokin-Inhibitoren sind häufig erforderlich zur Kontrolle von Rückfällen.

Die Störung resultiert aus einer unangemessenen Aktivierung entzündlicher Cytokine; Die Behandlung mit Tumor-Nekrose-Faktor (TNF) -Hemmern kann von Vorteil sein (Zusammenfassung von Zhou et al., 2016).

Quellen:

1. Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders. Tomonori Kadowaki et al. The Journal of Allergy and Clinical  Immunology, April 2018 Volume 141, Issue 4, Pages 1485–1488.e11. https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(17)31885-7/fulltext

2. Autoinflammatory Syndrome, Familial, Behcet-Like https://www.malacards.org/card/autoinflammatory_syndrome_familial_behcet_like

3. HA20: A Novel Autoinflammatory Disease Caused By Haploinsufficiency of A20, Encoded By TNFAIP3. Qing Zhou et al. ABSTRACT NUMBER: 899, Meeting: 2015 ACR/ARHP Annual Meeting

https://acrabstracts.org/abstract/ha20-a-novel-autoinflammatory-disease-caused-by-haploinsufficiency-of-a20-encoded-by-tnfaip3/

4. A20 haploinsufficiency (HA20): clinical phenotypes and disease course of patients with a newly recognised NF-kB-mediated autoinflammatory disease. Ronald M. Laxer et al., Annals of the Rheumatic Diseases. https://ard.bmj.com/content/77/5/728