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Hyper-IgD Syndrom (HIDS) oder Mevalonatkinase- Defizienz (MKD)

MKD ist eine seltene genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung. Das Hyper-IgD-Syndrom ist die weniger schwere und häufigere Form der MKD, die durch wiederkehrende unerklärlichen Fieberschüben gekennzeichnet ist. HIDS wird durch Mutationen im Gen MVK verursacht, dass das Enzym Mevalonatkinase codiert.

Den ersten Schub tritt normalerweise während der Kindheit auf. Es beginnt häufig mit dem abrupten Anstieg von Fieber, ohne dass eine Infektion vorliegt. Die meisten Schübe treten gewöhnlich ungefähr alle zwei bis sechs Wochen auf und dauern drei bis sieben Tage an und treten während des gesamten Lebens periodisch auf. Die Häufigkeit und der Schweregrad der Schübe ist von Person zu Person sehr unterschiedlich.

Symptome

Die Schüben sind oft begleitet von:

- Fieber

- Hautausschlag

- Schüttelfrost

- Gelenkschmerzen und Entzündungen

- Bauchschmerzen

- Müdigkeit

- Schmerzende und geschwollene Lymphknoten

     

Weitere Symptome sind:

- Übelkeit

- Geschwüre im Mund

- Durchfall

- Vergrößerung der Leber oder Milz

- Erbrechen                                     

                                                                 

Der Ausschlag besteht aus rötlichen (erythematösen) Hautflecken (Macules) oder Knötchen (Papeln). Manche Menschen haben Husten und Halsentzündungen (Pharyngitis)

HIDS zeigt oft schwerere Symptome bei Kindern auf. Betroffene Kinder haben oft ein plötzlich hohes auftretendes Fieber, das in einigen Fällen Anfälle verursachen kann. Kinder haben auch häufiger eine ungewöhnlich vergrößerte Milz. Schübe können spontan auftreten oder durch Impfungen, Infektionen und / oder emotionalen oder körperlichen Stress ausgelöst werden. Wachstum und Entwicklung sind in der Regel nicht betroffen. Erwachsene können Stimmung und psychiatrische Merkmale haben und einschließlich unter Depressionen leiden.

Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung sind solche mit einem westeuropäischem Erbe, wobei es etwa bei 60%  der niederländischen oder französischen Personen vorkommt.

Diagnose

Eine Diagnose wird auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Bewertung, zur Identifizierung charakteristischer Symptome (z. B. wiederkehrenden Fieberschüben die nicht durch eine Infektion verursacht werden) und einer Vielzahl von Tests einschließlich Bluttests zur Bestimmung der Immunglobulin-D-Spiegel (IgD) im Blut, Urintests um die Anwesenheit von Mevalonat-Kinase zu erkennen und einen Gentest um die Genmutation assoziiert mit der Krankheit zu identifizieren.

Ein hoher Immunglobulin-D (IgD)-Wert deutet auf einen Mangel an Mevalonat-Kinase hin, bestätigen jedoch keine Diagnose. Einige Personen zeigen diesen Befund nicht und ihre IgD-Werte können normal sein. Auch andere periodische Fiebersyndrome können einen hohen IgD-Wert im Blut aufweisen.

Untersuchungen wie die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG), C-reaktives Protein (CRP), Amyloid-Protein A (SAA) im Serum, großes Blutbild und Fibrinogen können während eines Fieberschubes durchgeführt werden, um das Ausmaß der Entzündung zu bestimmen. Wenn das Kind wieder beschwerdefrei ist, werden diese Untersuchungen wiederholt, um festzustellen, ob sich die Werte wieder normalisiert oder fast normalisiert haben.  

          

Eine Urinprobe wird außerdem auf das Vorliegen von Eiweiß und roten Blutkörperchen untersucht. Während der Fieberschübe kann es vorübergehend zu auffälligen Werten kommen. Patienten mit einer Amyloidose haben jedoch dauerhaft erhöhte Proteinkonzentrationen im Urin.

Quellen:

1. Mevalonate Kinase Deficiency by Grant S Schulert. MD for NORD

https://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igd-syndrome/

2. Hyper-IgD syndrome, NIH - GARD

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2788/hyper-igd-syndrome