logo ePAG.png
Global-Genes-Logo.png
Eurordis Web.png
ThinkGenetic-Logo-Transparent-Web.png
Logo_RareConnect-Web.png
Copyright © 2019 FMF & AID Global Association. All rights reserved – CHE-400.064.574

PLAID/APLAID Syndrom

PLCG2-assoziierter Antikörpermangel und Immundysregulation (PLAID) ist eine komplexe
dominant vererbte Krankheit, die fast immer durch Kälteurtikaria und variabel durch
wiederkehrende bakterielle Infektion, Autoimmunität und Hautgranulombildung
charakterisiert ist. Aus dieser Krankheit können mehrere auffallende Phänotypen
entstehen, und die Pathophysiologie führt zu einer komplexen Mischung von Verlust und
Funktionsgewinn in der zellulären Signalgebung.


Einige Personen mit PLAID können bei der Geburt einen brandähnlichen Hautausschlag in
Bereichen entwickeln, die der Kälte ausgesetzt sind, z. B. an der Nase. Menschen mit
PLAID können auch wiederkehrende bakterielle Infektionen, Autoimmun-Symptome und
eine erhöhte Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Autoimmunerkrankung und ein
brennendes Gefühl im Rachen haben, wenn sie kalte Speisen essen.


Es gibt keine Behandlungen, die auf die zugrunde liegende Ursache von PLAID- und PLAIDähnlichen Krankheiten abzielen, daher wird Personen mit PLAID empfohlen, allergische
Auslöser zu vermeiden, indem sie sich nach dem Duschen schnell erwärmen, Zugluft
vermeiden und Schweiß abtupfen. Antihistaminika werden zur Behandlung allergischer
Reaktionen eingesetzt.


Sehen Sie sich ein Zeitraffer-Video vom NIH an. In diesem Video kann einmal
Infrarotaufnahmen der Entzündungsreaktion bei einer Person mit kalter Allergie gesehen
werden, ein Zustand, der als Kälteurtikaria bekannt ist.


Zeitraffer Video: Allergische Reaktion auf Kälte


Autoinflammation und PLCG2-assoziierter Antikörpermangel und Immundysregulation
(APLAID) ist eine autosomal-dominante Systemerkrankung, die durch rezidivierende
Blasenläsionen mit dichtem Entzündungsinfiltrat und variabler Beteiligung anderer
Gewebe, einschließlich der Gelenke, des Auges und des Gastrointestinaltrakts,
gekennzeichnet ist. Betroffene Personen weisen eine leichte humorale Immunschwäche
auf, die mit wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen einhergeht, jedoch keine
Hinweise auf zirkulierende Autoantikörper.


Die Symptome reagierten teilweise auf IL1-Inhibitoren und hochdosierte Kortikosteroide.


Quellen:
- OMIM # 614878: AUTOINFLAMMATION, ANTIBODY DEFICIENCY, AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED; APLAID.
https://www.omim.org/entry/614878
- Joshua D. Milner, J.D. J Clin Immunol (2015) 35: 527. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0177-x; PLAID: a Syndrome of
Complex Patterns of Disease and Unique Phenotypes; https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10875-015-0177-x
- NIH National Institute of Allergy and Infectious Diseases; PLCG2-associated Antibody Deficiency and Immune Dysregulation
(PLAID); https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/plcg2-associated-antibody-deficiency-and-immune-dysregulationplaid
- Oyinade M. Aderibigbe, BA et al.; JAMA Dermatol. 2015;151(6):627-634. doi:10.1001/jamadermatol.2014.5641; Distinct
Cutaneous Manifestations and Cold-Induced Leukocyte Activation Associated With PLCG2 Mutations; https://
jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/2174892