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Patienten Geschichten

Deutschland - Geschichte 1

Seit ich circa 6 Jahre alt war, kann ich mich an die Krankheit erinnern. Wobei ich laut meinen Eltern es ebenfalls vorher schon bemerkbar gemacht hat. Ich habe sehr oft Schmerzschübe erlitten, als Kind waren die Schübe anders als es heute der Fall ist. Habe Durchfall und ständig Brechreiz Attacken und Fieber bis über 41 Grad gehabt. Ich kann mich sehr gut noch daran erinnern, da ich oft in meiner Schulklasse mitten im Unterricht angefangen habe mich zu übergeben und es mir sehr sehr schlecht ging. Dies hatte leider zur Folge das mich meine Erbkrankheit mein Leben lang beeinflusst hat, und dies leider auch auf meiner schulischen und ebenfalls beruflichen Laufbahn. Obwohl ich ein guter Schüler war, warfen mich die häufigen Fehlzeiten im Unterricht immer wieder zurück. Ebenfalls beeinflusst es mich auch heute noch sehr in meinem beruflichen Tätigkeiten, ich kann mich sehr genau daran erinnern an das Jahr, als diese Krankheit, mehr Fluch als Segen endlich diagnostiziert wurde. Das Jahr 2008, ich war 21 Jahre alt, ich war in einem größeren Unternehmen in der Fertigung angestellt. Habe im 3 Schichtsystem gearbeitet.

 

Dann kam eine Zeit, in der ich sehr starke und in 1-2 wöchigen Abständen ständig ein Schmerzschub erleiden musste. Ich war sehr glücklich über meinen Job, und weil ich ihn nicht wieder verlieren wollte durch meine Krankheit, gab es Nächte in der ich in einer 8 Stunden Schicht bis zu 12x 800mg Ibuprofen Tabletten einnahm. Was leider trotz dessen mir meine fürchterlichen Schmerzen nicht nahm. Dahingehend ich dann auf meiner Arbeit mehrfach vom Krankenwagen abgeholt wurde. In der Zeit hat mich meine Krankheit auch Psychisch sehr stark belastet. Ich wurde ohne das mir ein Arzt genau sagen konnte was ich hatte am Bauch Notfall mäßig operiert, da ich eine diffuse Peritonitis erlitt. Ich wurde in 1-2 wöchigen Abständen in verschiedene Krankenhäuser eingeliefert mit höllischsten schmerzen. Es wurden jegliche Arten von Untersuchungen gemacht, und bin mehrfach im CT gelandet. Bis ich irgendwann mein Job wieder einmal wegen der Krankheit verlor und ich wieder an einem Punkt ankam, in dem ich psychisch sehr am Boden lag. Die Schmerzschübe einerseits die Ungewissheit das so viele Ärzte mir nicht sagen konnten was ich habe, machten mich zu einem psychischen Wrack.

 

Das besprach ich dann mit meiner Hausärztin so das sie mich erneut, diesmal in die Uniklinik Mannheim 4 Wochen einwies. In den 4 Wochen Aufenthalt erlitt ich 2 Schmerzschübe und es wurden wirklich jede Art von Test und Krankheit bei mir untersucht. Bis dann am letzten Tag der 4 Wochen ich endlich Gewissheit bekam. Da ein spezieller Bluttest der aus München ankam, was dann für mich wie eine Erlösung war mir endlich die Ärzte sagen konnten was ich habe. Nun war klar, dass ich familiäres Mittelmeer Fieber habe. Seit dem nehme ich Colchicin trotz dessen leide ich sehr häufig an Schmerzschüben. Die Schmerzen sind so stark das ich schon allerlei Schmerzmittel bekam. Unter anderem Tilidin, oxycodon, Tramal und andere, geholfen hat mir leider nur Morphium was ich heute bei meinen Schmerzschüben in hohen Dosen gespritzt bekomme.

 

Allein letztes Jahr habe ich wegen der Krankheit 4 mal einen Job verloren. Die Krankheit beeinflusst mich leider sehr stark in meinem Berufsleben, was wiederum auch auf meine Psyche anspricht und ich oft keine Lebensfreude mehr habe. Ich wünsche niemandem wirklich niemandem diese fürchterlichen Schmerzen die mich wimmernd, weinend, oft regungslos am Boden liegend und vor Schmerzen schreiend mich zu den Gedanken bringen so nicht mehr leben zu wollen. Aber ich muss weiter kämpfen und es ist ein Kampf schon mein Leben lang, ein Kampf gegen diese Krankheit, nicht mir zur Liebe, sondern meiner Familie und den Menschen denen ich wichtig bin, für sie muss ich stark bleiben und immer wieder diese Schmerzen über mich ergehen lassen. Wobei ich noch immer stark hoffe und bete das dies irgendwann ein Ende nimmt. Wie das Ende ausschaut wäre mir persönlich egal, Hauptsache ein Ende dieser unerträglichen Qualen.

Deutschland - Geschichte 2

Das Schlimmste ist, dass dein Kind so leidet. Oder, dir scheinbar niemand glaubt. Oder, es keine Antworten gibt…Alles begann damit, dass unser Sohn Fieber bekam. Scheinbar normal für einen Zweijährigen. Normal auch, dass Kinder, die in den Kindergarten kommen öfter krank werden können. Normal fanden wir es dann aber nicht mehr, dass es so häufig und scheinbar regelmäßig stattfand, fast im 2-Wochen-Takt. Vor allem ohne weitere klassische Kinderkrankeit-Symptome, kein Husten, Schnupfen oder Ohrenweh.  Dafür mit so schlimmen Schmerzen an den Beinen, dass er keine Treppe mehr laufen konnte, Bauchkrämpfen und Durchfällen. Auch der gefühlte 10. Kinderarzt schob es auf „Dreitagefieber“ oder einen „geht-gerade-um-Virus“. Niemand schien unsere Sorgen und Ängste ernst zu nehmen, wir mussten zusehen, wie unser Kind litt; körperlich, aber auch seelisch– die ganze Familie litt. Ein geregelter Alltag, wie Besuche, Urlaub oder Kindergarten/Schule war nicht mehr möglich, dafür Nächte durchwachen, Kind trösten, Wäsche wechseln, sich rechtfertigen.

Zwischen den Fieberphasen war er ein sehr aufgeweckter und lebendiger Junge, genau das war das Problem- niemand nahm es daher ernst. Zwei Jahre lebten wir wie in einem „offenen Vollzug“: eingesperrt mit einer unbekannten Krankheit ohne Namen. Ab und zu gab es mal ein wenig Ausgang aus diesem Gefängnis, bis zum nächsten Schub. Diese Ohnmacht, nichts tun zu können und sich dabei als „hysterische Spätgebärende“ oder „Mutter mit Pseudo-Medizin-Infos aus dem Internet“ titulieren zu lassen tat fast so weh, wie der Arzt, der andere aufwiegelte, weil wir das „Münchhausen-Syndrom“ hätten und unser Kind absichtlich krankmachen würden. Es gab sogar eine Empfehlung einfach mal auf gut Glück die völlig gesunden Mandeln zu entfernen, nur mal so… eine einfache Blutabnahme hingegen war nur durch Bitten und Betteln möglich. Nach weiteren zwei Jahren, unzähligen Ärzten, Krankenhäusern und Heilpraktikern, sind wir endlich an eine Klinik gekommen, die uns zumindest mal ernst nahm und unserem Verdacht auf die mögliche Krankheit eines autoinflammatorischen Symdroms nachkam, sie gar vorsichtig bestätigte. Heute ist er elf Jahre, ab und zu gibt es nun Zeiten, in denen unser tapferer Krieger ein bisschen Kind-Sein erleben darf. Schmerzen, Isolierung und Traurigkeit sind aber weiter seine ständigen Begleiter. Wir geben nicht auf zu hoffen, zu recherchieren, zu kämpfen. Auf Antworten und Linderung. Never-ever-give-up.

Schweiz - Geschichte 1

Als kleines Kind hatte ich bereits viele Schmerzen im Bauch, öfters hohes Fieber und oft Schwächeanfälle, vor allem nachmittags war ich völlig überfordert in der Schule. Dies zog sich durch mein ganzes Leben, immer wieder Probleme mit der Gesundheit, immer wieder Schübe bis ich vor Jahren nur noch unter einem einzigen Schub litt, ewige Muskelschmerzen, Kopfschmerzen, ohne Fieber aber Untertemperatur, Entzündungswerte die nicht mehr zurück gingen auch nicht mit Kortison. Ich litt an extremer Atemnot, kriegte pseudo Herzinfarkte alles wegen diesem FMF. Als ich in 2015 mein erstes Colchicin einnahm, änderte sich mein Leben radikal.

 

Innerhalb einer Stunde verschwanden meine Schmerzen im Kopf, Ohren, Nackenbereich und in dieser Nacht konnte ich endlich wieder atmen, nach Jahren der Qualen kriegte ich wieder Luft, meine Hände schwollen ab, Hautentzündungen verschwanden und ich hatte wieder ein Leben. Leider scheine ich Resistent auf das Medikament (Colchicin) geworden zu sein. Seit einiger Zeit sind die Schmerzen leider zurück, aber nicht mehr solche Höllenqualen wie vorher. Früher waren die Schmerzen so schlimm, dass ich nur sterben wollte.

 

Jetzt will ich nicht sterben, aber ich leide eben immer noch. Vielleicht empfinde ich die Schmerzen weniger, weil ich endlich seit einiger Zeit, täglich starke Schmerzmittel bekomme. Ich bin extrem erschöpft und die Entzündung macht mein Körper kaputt. Wenn ich bald die richtigen Medikamente nicht bekomme, werde ich wahrscheinlich nicht mehr lang leben. Ich bin erst 48 Jahre alt und ich will leben!

Die Ärzte taten mich ab als Simulanten, niemand nahm mich ernst, erst als der Schub so schlimm war das meine Muskeln auf dem Rücken wie Fäuste sich unter der Haut abzeichneten, da unternahm man was und gab mir Spritzen, beteuerte ich habe Fibromyalgie. Aber mir ging es trotz Spritzen nicht viel besser. Der Rheumatologe hat die Diagnose von FMF gemacht, aber da der Gentest negativ war, zweifelt er jetzt daran. Er sollte aber wissen das in 20% der Fälle die Diagnose negativ fällt!

Schweiz - Geschichte 2

Hallo, bin 31 Jahre alt, hatte 8 Jahre lang immer wieder Probleme beim Gehen, ständig Gelenk Probleme Knie, Hüfte und Fussgelenke. Ausserdem, hatte ich ganz schlimme Hauptprobleme. Ich bin wirklich bei vielen Ärzten gewesen, aber keiner wusste genau, was ich hatte. Nach jeder Blutentnahme musste ich mir anhören, dass meine Entzündungswerte sehr hoch sind. Wie immer, habe ich Antibiotika bekommen, aber es hat gar nicht geholfen. Ich habe echt viel gelitten. Keiner konnte mir helfen und ich war so traurig und ratlos. Dann wurde ich schwanger und es wurde etwas besser. Nach meiner Schwangerschaft wurde alles schlimmer und ich konnte nicht einmal die Zeit mit meinem Sohn geniessen! Kein Arzt wusste was.

Dann habe ich mal bei Google alle meine Symptome angegeben und recherchiert und habe etwas von FMF gelesen. Dann habe ich aus Neugier mal bei Facebook geguckt, ob es eine Seite oder eine Gruppe darüber gibt. Habe dann Gott sei Dank eine Gruppe der FMF & AID gefunden und Dank der lieben Malena die mir wirklich bei all meine Fragen oder wenn ich mal einen zum Reden gebraucht habe immer beistand und ich habe sie mit so vielen Fragen bombardiert und sie war immer so lieb und nett hat mir alles ohne genervt zu sein geantwortet.

Dank der lieben Malena habe ich gewusst welcher Arzt zu suchen und ich habe ihren Rat gefolgt und habe einen Gentest machen lassen. Nach 2 Monaten kamen die Ergebnisse und tatsächlich kam dabei raus, dass ich FMF habe. Dann habe ich Colchicum-Dispert bekommen. Ich hatte es schon drei Tage eingenommen und meinte zu Malena, dass ich noch keine Besserung spüre. Sie meinte, ich muss Geduld haben, es wird schon besser, aber ich soll es weiterhin einnehmen, wie der Arzt es mir empfohlen hat. Dann nach 10 Tagen hat sich mein Hautbild so verbessert, das war echt unglaublich!

Nach 14 Tagen merkte ich auch, dass meine Gelenkschmerzen immer besser wurden. Ich war so glücklich und dachte, ob die Schmerzen echt irgendwann ganz weggehen würden. Ich habe die Tabletten weiter eingenommen und nach 2 Monaten war ich wirklich ein neuer Mensch, als ob nie zuvor was gewesen wäre. Ich hatte am Anfang nur 2 Tabletten eingenommen: 1 morgens und 1 abends. Mittlerweile, nehme ich 2 morgens und 2 abends ein. Ich bin echt glücklich, ein normales Leben ohne Schmerzen wieder führen zu können. Ich bin echt Dankbar, dass es solche Patientenorganisationen wie die FMF & AID gibt. Dort habe ich immer viele Informationen bekommen, die ich an meinem Arzt weitergegeben habe. Er war auch froh, diese Informationen zu bekommen.


Ich wollte mich nochmal bei der FMF & AID und vor allem bei Malena herzlich bedanken. Dank eure Hilfe kann ich wieder ein normales Leben führen. Dank euch, weiss ich das ich FMF habe. Seit 6 Monaten, nehme ich das Medikament ein und habe keine Schmerzen, keine Beschwerden mehr. Vor allem du Malena hast mir so viel geholfen, warst immer für mich da, dafür bin ich Gott dankbar, dass ich dich kennengelernt habe. Ohne deinen Rat, deinen Beistand wüsste ich bis heute nicht, dass ich FMF habe. Danke für alles, du bist ein Engel!

Schweiz - Geschichte 3

Ich möchte meine Frustration und Resignation in Bezug auf Ärzte durchblicken lassen. Falsche Diagnosen und komplett absurde Berichte, von denen man beim Lesen denkt, es handle sich um eine andere Person und nicht um einem selbst. Ständiges Beweisen müssen der Symptome während der Blick und die Art wie mit einem umgegangen wird, sagt was ich nicht auf Maschinen oder im Blut sofort sehen kann, kann es nicht geben. Geschädigte Organe oder sogar ganz zerstörte, Lebensqualität, die unter null rutscht, falsch verschriebene Medikamente die wiederum neue Schäden oder Erkrankungen zur Folge hatten und noch Folgen haben, völliges Fehlen von Empathie was chronische Erkrankungen und Schmerzen für Folgen haben und was ihre Kollegen einem in der Vergangenheit damit und unserem Körper angetan haben, nicht zuhören, sondern durch reines Prestige-Denken getrieben. Dabei müsste man sich nur mal die endlosen schlimmen Vorkommnisse in der ebenso langen Diagnose-Liste anschauen. Wäre nicht bettlägerig heute wäre dass, das Eine oder andere Mal passiert, Schmerzen und Schäden oder zumindest einige davon hätten leicht verhindert werden können. Als ich vor einigen Jahren endlich die Diagnose hatte, habe ich trotz des Schocks aufgeatmet, weil ich naiverweise dachte, dies alles hätte nun ein Ende. Irrglaube hoch 10! Es wird eine Über-Ängstlichkeit und psychische Erschöpfung unterstellt und huuups sorry, wieder was Schlimmes verpasst. Wer darf dann damit leben? Sie? Nein! Wir, unsichtbar zu Hause, weil wir mittlerweile eine Arztphobie entwickelt haben.

 

Überängstlich? Emmm sorry aber wegen Ihren Kollegen bin ich nun behindert und hätte schon unglaubliche 4 Mal wirklich fast, sehr nahe dran mein Leben verloren. Oh und wenn Du es wagen solltest, Dein Wissen, dass das der Ärzte den Behcet betreffend, ohne anzugeben, meist bei weitem übersteigt, anzumerken, wirst Du schlicht und einfach platt gemacht und noch viel schlimmer, wenn Du wagst dem Gott in weiss konstruktive Kritik zukommen zu lassen. Sorry für die ungepflegte Ausdrucksweise aber es ist, wie es ist. Kann doch nicht sein, dass jene die uns helfen sollen fast mehr Stress verursachen als das sie helfen oder als die Krankheiten selbst! Niemand ist in der Schweiz so gut geschützt wie die Ärzte.
Normal ist doch, dass man bei einer Abklärung/ Untersuchung hofft, dass nichts gefunden wird. Hier ist man in der absolut kranken und völlig absurden Situation, dass man anfängt zu hoffen, dass was gefunden wird, damit man seine Symptome beweisen kann und damit einem endlich geholfen wird! Wie krank ist das denn?


Noch ein wichtiges Thema sind die fehlenden Entzündungszeichen im schlimmsten und offensichtlichsten Schub, die bei mir wie bei vielen Betroffenen erst anzeigen, wenn schon wieder größer Schaden entstanden ist im/am Körper und wenn es ganz blöde kommt an einem Organ, das wieder schwer geschädigt oder sogar zerstört wurde. Darum hat die Diagnose so lange gedauert. Geht sehr vielen Betroffenen so. Die Frage wurde in einer US Hilfegruppe schon oft gestellt. Ist erschreckend, Du krepierst fast, kannst kaum laufen, hast entzündete Venen und sogar die eine oder andere Aphte und das Spital sagt, dass für sie die Krankheit nicht aktiv ist zurzeit! Das sind dann die Momente in denen nicht wieder gut zu machende Schäden entstehen! Dies nur weil halt doch einige Personen erhöhte Entzündungszeichen von Anfang an haben. Du kommst mit Fotos, weil sie Dich während dem Schub nicht sehen und z. B. Die Medis übers Tel verordnen. Habe dauerhaft rheumatisches Fieber (subfebril) aber das ist alles egal, weil was sie nicht im Blut sehen das existiert nicht! Wie gesagt, sie wollen sich auch nicht informieren und das nur, weil sie im Studium mal gelernt haben, dass eine aktive Vaskulitis Entzündungszeichen zu machen hat! Das der Behçet da anders reagiert und wirklich die Mehrzahl erst spät Entzündungszeichen entwickelt ist nicht relevant und so steht man einen schlimmen Schub nach dem andern alleine durch und die Schäden baden nicht sie aus.


Sie würden sich auch nie in der Türkei oder bei der American Behcet's Disease Association (ABDA) informieren, denn sie wissen es ja.
Hatte letztes Jahr eine sehr schlimme Sepsis, bin am Ende fast täglich zum Arzt geschleppt worden von meinem Mann. Alles normal im Blut. Erst als ich kollabiert bin, hat mein Mann die Ärztin angeschrien, sie solle doch wenigstens eine Blutkultur machen. Und siehe da, Anruf mit kommen Sie sofort ins Spital sie haben eine Sepsis mit einem seltenen Bakterium, das die Herzklappen angreift. 2 Wochen mit Antibiotikum. Ein beigezogener Immunologe meinte nur, ich hätte wahrscheinlich einen unbekannten Immundefekt, ohne diesen jedoch abzuklären.

Switzerland

My son started to have high fevers when he was 1 year old. Every 2-3 months, we would end up in Emergency. Other than this, he was a very normal child. When he was 3 years old, he started complaining that his legs and feet hurt. The doctor attributed this to growing pains. At the age of 5, he started having what the doctor diagnosed as asthma. When he turned 7, he started to have stomach aches but not very painful ones.

 

These mostly happened in the mornings. As soon as the pain was over, he used to run to school because he loved it! He was doing soccer, tennis and loved the outdoors! After he turned 10 years old, the pain increased in frequency and intensity. He started to miss school because of the pain, which was often accompanied by diarrhoea. Shortly after, he was screaming in excruciating pain! Most of the abdominal pain attacks used to come late at night.

I took my son many times to Emergency but nothing was ever done. All doctors seemed to have no clue. We saw doctors all over the country and even abroad but even the most experienced ones were at a loss. It was like our worst nightmare and there was no waking up from it.  It was actually by chance that my son got diagnosed with an autoinflammatory disease (FMF) by our family doctor, who had worked in many countries around the world and took a special interest in finding out what was wrong with him. On top of dealing with the disease itself, we had to waste so much energy and money fighting local authorities. No understanding whatsoever from the teachers, school director, school authorities, local hospitals, doctors who lacked the knowledge on rare diseases and how I wish I could forget child support services; it seemed they were all against us, out to get us.

My son and my whole family is still traumatised by what we went through. There is no cure for my son’s disease but he is doing so much better with the right medication. He is not bedridden like before but he still cannot have a normal life. On top of all the symptoms, the disease also affects his memory and concentration. Sports or any physical effort triggers a flare or pain attack. He hasn’t even been able to finish school. Our fight continues to get him disability.

United Kingdom

The journey for my 6 year old son began in February 2015, when I noticed the fevers were every 3-4 weeks. +40°C for 3-4 days. Paracetamol and Ibuprofen eventually worked after approx. 36 hours into the fever. He would complain of abdominal pain and or headaches, leg and knee pain, fatigue and have dark circles under his eyes. Our family doctor said it was a virus every time. The abdominal pain, headaches and leg pains and fatigue didn’t go away after the fever had gone. He persistently complained throughout the month and was having days off school on a regular basis. The doctor was not concerned. After 12 months and several trips to the doctor,

 

I convinced him to refer us to a Paediatrician. She was very understanding and stated from his symptoms, she thought he had a Periodic Fever Syndrome (PFS) and would refer him to a renowned London Children’s Hospital. Finally, 16 months later, we got the first appointment. From his symptoms, the rheumatologist at the hospital thought of PFS (possibly FMF), as my son’s paternal Great-Grandmother was Jewish. We were told that only the genetic tests could confirm this. She started him on colchicine twice a day and various blood tests were requested.

 

Unfortunately, the colchicine did not resolve his daytime symptoms and he had lots of gastric issues including diarrhea. This is when we discovered a support group on Facebook which put me in touch with the FMF & AID Global Association. They informed me about brand switching the colchicine and increasing the dose as per EULAR guidelines and recommended I give this information to my son’s doctor. Based on this information, my son’s doctor suggested we try other colchicine brands. The first one, reduced his fevers from 3-4 days to 2 days. However, he had severe diarrhea. Then we tried another brand that gave him fewer daytime symptoms and he has not yet had a fever.


Unfortunately, the blood samples sent for the genetic testing either went missing or the results were never reported to the London hospital. The rheumatologist has since changed her opinion and now believes it is more likely to be PFAPA than FMF. I questioned the change adding he wasn’t symptom free between fevers, never had rashes, sore throats or mouth ulcers. She wasn’t very happy at being challenged and made me feel like I had no clue what I was talking about. I am a Registered Nurse with 26 years of experience, who has researched PFS for the last year at least. I have recently stopped nursing as it was becoming increasingly more difficult to work as my son was regularly missing school. I have now got to arrange fresh genetic testing before the consultant will even consider any diseases. She asked to see my son in 8 months time and asked me to lower his colchicine dose. I again challenged her on his dosing as per the EULAR recommendations and she stated I shouldn’t ‘play around' with the dose as there is no definite diagnosis.

United States - Story 1

I am the mother of a two year old boy who has been diagnosed with Familial Mediterranean Fever. He became symptomatic within the first two months of life. For the first year, he experienced fever and rashes over his body three to four times a month. The doctors assured me he just had a viral illness, every month!!! I knew this could not be true. He looked healthy, so what could really be wrong?

Before his first birthday he started getting diarrhoea and began vomiting with episodes and was hospitalized on a few occasions with dehydration. He then developed ulcers on his tongue. After more hospitalizations, biopsies, and blood test were performed. He has now started having seizures, abdominal bloating, joint swelling and pain. It was a month before his second birthday that I received a call diagnosing him with Familial Mediterranean Fever. We were then scheduled an appointment with our rheumatologist to talk over the results. At our appointment, she gave us a prescription to help with the symptoms and instructed us to join a support group.

His symptoms are more severe than ever and his treatment with colchicine seems not to work. He only has one to three days of relief between flares. My son is a happy baby and does not appear to be in pain to the doctors. Pain is all my son has ever known. If I do not advocate for him, how will his voice ever be heard?! WE NEED HELP, WE NEED RELIEF, WE NEED AWARENESS. BREAK THE SILENCE. AUTO INFLAMMATORY DISEASES ARE REAL!

United States - Story 2

My daughter is two and half years old with undifferentiated Periodic Fever Syndrome (PFS).  When she was seven months old, she started having high fevers for 5 days with no other symptoms.  She would vomit when her fever would spike.  We saw several different doctors, who gave a diagnosis of a virus or sent us home with antibiotics, that did nothing for her, if she could even keep them down.  As time went on, my little girl’s symptoms have worsened; severe constipation and daily stomach pain, fevers lasting 5 days with vomiting, diarrhoea, joint pain and stomach pain so bad she refuses food or drinks lasting more than 8 days every 3-7 weeks.  Finally, we saw a doctor who did some blood tests and discovered she did not have a virus.  Her inflammation markers were extremely elevated.  Within days, we travelled to a Rheumatologist who did genetic testing and told us about auto-inflammatory diseases.

It was then that I decided to search for help online and found Malena with the FMF & AID Global Association.  She has been so knowledgeable and willing to help guide me through all of this.  My daughter started on colchicine a few months later and we saw improvement.  She was still having frequent high fevers and symptoms but her daily symptoms were relieved once on the proper dosage.  When her genetic tests came back negative and her symptoms during flares were getting more severe, her rheumatologist sent her for more evaluations: immunology, echo cardio, ultrasounds, x-rays, more blood tests, ophthalmologist and a nutritionist. 

 

The only thing of significance found was her high inflammation during fevers and she needed a Pneumovax vaccine.  Her flares have worsened with time and she has been hospitalized from dehydration during a flare and had to have IV fluids.  With her rheumatologists blessing, we applied and travelled to the National Institutes of Health (NIH).  She was finally diagnosed with an undifferentiated periodic fever syndrome. She recently started on a biological medication, which is only to be given to her during flares. Unfortunately, this has not really helped and we are currently awaiting approval for another longer lasting biological medication.

United States - Story 3

Though I was "sick" more often than the other children, my torturous abdominal attacks started when I was 14 years old. I was diagnosed with an array of conditions over a span of 17 years. Mostly stomach flu, food poisoning, a bird flu, Roda virus, Noro virus, Fibromyalgia, and just before my official diagnosis, I was being prepped to have a small bowel resection, at our local hospital, for Diverticulitis. Thankfully, my main doctor wanted me to get a second opinion before proceeding.

By this time, I was having weekly acute attacks and presence of blood in my stool, which really frightened my doctor. She gave me back my life by referring me to the Mayo Clinic. While I was at the Mayo Clinic, I saw a multitude of doctors. Toward the end of my time there, I had to have a test where I swallowed a camera pill. Amazingly, I had an acute attack (miraculously in the 4 hours test window of time). I was taken by ambulance to the main hospital where my white count jumped drastically from 6,000 the day before to 28,000 and then dropped to 3,000 the day following the attack! They were able to see first-hand the pain I experienced, despite a perfectly normal Camera Pill study, CatScans, Endoscopy, Colonoscopies etc. Thankfully, this attack led doctors to refer me to an Infectious Disease specialist who pinpointed my diagnosis. I will forever be thankful to Dr. Andrew Badley. He said they only see one to two cases of FMF per year at their clinic. (Which sees thousands of patients each year). Dr. Badley started me on Colchicine that very day, which was in 2005.

Three months later genetic testing concluded Familial Mediterranean Fever (FMF). I am certainly glad I did not give up on my many attempts to find an accurate diagnosis. When I was 18 years old and on my own, instead of partying and enjoying my college life, I was sick and spent most of my time in bed or in the hospital. I went to so many doctors to try to find answers, that I can't even tell you the number. I kept trying. Each time I was told I had Fibromyalgia. Even when I had a huge lymph node removed from my neck (age 22) that was "grossly enlarged', I was told I was fine. The Rheumatologist I saw just prior to going to Mayo Clinic in 2005 gave me an experience I will never forget. When I told him I would be going to Mayo's for a second opinion he harshly stated, "you can go to Mayo Clinic, you can go to Tim Buck too.....They will tell you what I am telling you. You have Fibromyalgia and you are fine!" After this statement, he stood up, slammed my chart shut, and walked out of the exam room leaving the nurse in the room, my mother and me completely stunned. This is a highly recognized, head of a very large Chicago hospital's Rheumatology department.

I have remained free of my acute flares, with the exception of three times, when I missed several doses of my Colchicine in a row. Going from weekly acute attacks to 3 in a span of twelve years (only because I missed my Colchicine) is amazing! I still have mild flares and I have learned what my triggers are. I do not want to think of what my life would be like, if I had remained undiagnosed or if I had not been able to obtain Colchicine.

I am a wife and mother of two children and a labour and delivery nurse. My daughter is 17 years old and my son is 15 years old. Thankfully, they do not show any signs of FMF. I am also thankful that I am now well and able to be here for them.

United States - Story 4

About 3 years ago, I started having really bad stomach pains. I went to Emergency and was rushed to have my appendix removed. About 3 weeks later, I started having bad stomach pains again.

During the past 3 years, I have visited numerous doctors and had over 189 emergency room visits. It has really taken a toll on my life, living with a pain that no one could work out why or how it started. I have had people tell me that I’m crazy, that it’s all in my head. People have called me a drug addict for wanting pain medication. My own friends didn’t believe me and my own doctors didn't believe the pain I was feeling. I would wake up in pain and sleep in pain.

Over the past few months, it has become so bad that my life is really affected by it and no one seems to be able to explain why. It is causing me to be depressed and giving me mood swings. So much so that I have even contemplated suicide several times. In fact, the only thing that has kept me alive is thinking of my family. As if this wasn’t bad enough I’m also an insulin depended diabetic, having to carry my meter and insulin around.

My own friends even thought I was a junkie, no one believes the pain I have day and night. I cry from it. I had to go twice a week to Emergency. The pain was so bad that I couldn’t do anything, not even move. I would take anything just to stop the pain for a few minutes.

I was misdiagnosed with Chron’s, Diverticulitis, IBS, but all results came back negative. I was put on numerous courses of antibiotics and other medications just to try and find something that worked. Then a friend, not one of the 86 or so different doctors that I visited over the past 3 years, recommended I take a genetic test. However, the doctor didn’t even call to tell me the results. I only got them from an employee at the Dr’s office, when I called in. The results were that I had an incurable rare disease and will have to take medication for the rest of my life, on top of my diabetes medicine. The name of the rare disease is FMF (Familial Mediterranean fever).

United States - Story 5

About 3 years ago, I started having really bad stomach pains. I went to Emergency and was rushed to have my appendix removed. About 3 weeks later, I started having bad stomach pains again.

During the past 3 years, I have visited numerous doctors and had nearly 200 emergency room visits. It has really taken a toll on my life, living with a pain that no one could work out why or how it started. I have had people tell me that I’m crazy, that it’s all in my head. People have called me a drug addict for wanting pain medication. My own friends didn’t believe me and my own doctors didn't believe the pain I was feeling. I would wake up in pain and sleep in pain.

Over the past few months, it has become so bad that my life is really affected by it and no one seems to be able to explain why. It is causing me to be depressed and giving me mood swings. So much so that I have even contemplated suicide several times. In fact, the only thing that has kept me alive is thinking of my family. As if this wasn’t bad enough, I’m also an insulin depended diabetic, having to carry my meter and insulin around.

My own friends even thought I was a junkie, no one believes the pain I have day and night. I cry from it. I had to go twice a week to Emergency. The pain was so bad that I couldn’t do anything, not even move. I would take anything just to stop the pain for a few minutes.

I was misdiagnosed with Chron’s, Diverticulitis, IBS, but all results came back negative. I was put on numerous courses of antibiotics and other medications just to try and find something that worked. Then a friend, not one of the ca. 90 different doctors that I visited over the past 3 years, recommended I take a genetic test. However, the doctor didn’t even call to tell me the results. I only got them from an employee at the Dr’s office, when I called in. The results were that I had an incurable rare disease and will have to take medication for the rest of my life, on top of my diabetes medicine. The name of the rare disease is FMF (Familial Mediterranean fever).

United States - Story 6

I’m a first generation American with ancestry from Southern Italy.  All four of my grandparents and my dad were born in Calabria.  I have had very infrequent symptoms of FMF since my early 30’s. Sudden high fevers (quickly reaching 103°F), rash (urticaria), flu-like achiness and swollen lymph nodes, generally diagnosed as atypical cellulitis for 30 years.  The frequency of the flares increased dramatically in 2013 with one flare ending after approximately 2 weeks, almost immediately followed by the onset of the next flare.  As I had skin melanoma (insitu) in 2004, I’ve been seeing a dermatologist 2-3 times per year for skin check-ups.  Due to the recurring skin rash, my dermatologist took my issue very seriously and assigned one of his then residents to my case in 2015.  I was told to contact her immediately by phone or email with updates on my situation as needed. Together, we began searching for a specific diagnosis.

 

The rash was biopsied on three different flares, and the result always came back as urticaria.  I was then asked to attend Grand Rounds for Florida West Coast Dermatology where my case was presented to 30-40 dermatologists and infectious disease specialists.  I subsequently had genetic testing and was officially diagnosed with FMF.  Since I had no evidence of amyloid protein issues, the dermatology resident treated the flare rash symptoms first with doxycycline, then steroids, and finally large doses of antihistamines, and I took over the counter drugs to reduce the high temperature.  Nothing worked and nothing preventive was prescribed.

 

This is when, out of sheer frustration with continued flares, and during one raging flare, I presented my situation to the FMF and AID Global Association, in particular, to Malena Vetterli.  She was kind enough to call me at home from Zurich, tell me in a rather directive voice to see a rheumatologist, and actually sent me journal articles to give to the rheumatologist at my first appointment, concerning FMF symptoms, diagnosis and treatment.

 

I’m now a regular patient of a rheumatologist, and he also had me see a hematologist.  The rheumatologist put me through a long series of blood tests, one of which detected monoclonal proteins.  He also started me on colchicine immediately at my first visit.  I now take 1.8 mg. of Mitigare daily.  I was his first FMF patient ever, but he was very interested in helping me and ruling out other potential illnesses as well.  The hematologist scheduled additional blood tests, and a bone marrow biopsy to rule out multiple myeloma.  Since starting the Mitigare 8 months ago, I’ve only had one flare, and the rash was a tiny fraction of its’ usual size… My temperature still hit 103°F but came back to normal in 24 hours without the usual struggle (cold showers, etc.).  The small rash began to dissipate within 24 hours rather than getting worse for 4-5 days before it would begin to settle down.  The flare while on the Mitigare was minimal compared to what I’d become accustomed to, over in about 3 days vs. 8-10 days.

 

Since I had the symptoms of high fever, urticaria, flu-like achiness, some swollen lymph nodes, and responded very positively to the Mitigare trial, I was again officially diagnosed with Familial Mediterranean Fever.  I continue to take 2 x 0.6 mg Mitigare at bedtime and 1 x 0.6 mg Mitigare each morning.

 

On another issue, my bone marrow biopsy clearly indicated that I have MGUS, which, is consistent with the presence of the monoclonal proteins detected in my blood work, and accompanies Schnitzler Syndrome.  This syndrome is apparently well known to be associated with MGUS, fever, urticaria, joint pain and swollen lymph nodes.  Schnitzler Syndrome now appears to be the next investigational topic on the horizon!

United States - Story 7

Watching your child suffer while watching doctors unsure of what to do is one of the worst experiences a parent can go through. Yet it happens everyday all over the World. Rare diseases are just that; Rare. Research and knowledge are limited and with funds being cut left and right, it makes you wonder if we will ever know what is wrong with our young child.

 

At just under 2 years old, my son started getting fevers. I would take him to the pediatrician’s office and always leave with a viral diagnosis because they could find no active infection. After the 5th consecutive month of appointments like this with some new lower back complaints from my 2-year-old, an ultrasound was ordered. After many diagnostic and scans, we found out he had Grade 4 Hydronephrosis due to Grade 4 Vesicoureteral Reflux in the left kidney. The kidney had suffered damage and was struggling to grow while the right kidney, we discovered, had a duplicated collecting system. OK, here is the answer. We start a treatment plan, yet the fevers continued coming each month. So, we decide surgery is the best option. Right after his 3rd birthday we stayed in the hospital for 4 days while my tiny child spent hours on the operating table. We thought life will be better for him and then BAM, one month later the dreaded fever, now coupled with mouth ulcers. At this point, our doctors started thinking outside the box and more specific labs were ordered. Results were shocking.

 

We spent the next year on a nonstop roller coaster ride of labs, sedated tests, surgeries, and imaging. I think we added up close to 200 doctor appointments in that one year alone. We flew across the country twice to see the best doctors and underwent extensive genetic testing. You would think we would have our answer by now. Sadly, we don’t. We have genetic data, yet we don’t have doctors with the knowledge to interpret it. We have tried several treatment plans including biologic injections topping out at $20,000 a piece and it still doesn’t cover all my child’s symptoms. His labs and test results still illicit tears and questions. Why is his little body so inflamed? Why have so many organs been affected by this disease? Why doesn’t anyone know how to help him?

 

All I want is a cure for my child and for him to go a full week pain free and away from a doctor’s office. My 4-year-old deserves a normal childhood and we will not stop fighting for him until we can achieve that. With research, I know we can get there.

Brazil - Story 1

Young doctor with chronic recurrent and excruciating abdominal pain, without fever and with fluid on the lungs. The episodes started at the age of 20 when he was a medical student and no specific treatment was started and no diagnosis was made. In the city where he lives, there is a lack of knowledge of autoinflammatory diseases. Three years later, he was finally diagnosed in a major city. After the diagnosis of Familial Mediterranean Fever (negative MEFV mutations), he started a battle to have painkillers and specialty drugs

Brazil - Story 2

A young girl with recurrent fever, skin rashes, arthritis, abdominal pain and bad moods since she was born. The episodes occur every time it's cold, which is very common in that region. She was treated for years as though it was an allergy and other diseases. Several years later, she finally had a clinical and genetic diagnosis of an autoinflammatory disease called FCAS (NLRP12). Now the battle has started to have the correct treatment.

Living with Behcet’s Disease by Cindy Todd

Greece

Γεια σας απο την Ελλαδα. εχω ΟΜΠ κ ειμαι γυναιικα 50 χρονων.

Τα συμπτωματα ξεκινησαν στην ηλικια των 7 ετων. ( ειχε υποστει η μητερα μου ολικη μαστε κτομη )και μετα απο πολλες εισαγωγες στα νοσοκομεια με την υπονοια της σκωληκοειδιτιδας, τα απεδωσαν σε ψυχολογικους παραγοντες. Κατοπιν, οταν το 1996 γεννησα την κορη μου, διεγνωσθη με εκτοπο κινητο νεφρο, οποτε δυσκολεψε παραπανω την διαγνωση.Περασαν χρονια με λαθος διαγνωσεις, λαθος θεραπειες, ψυχοθεραπειες ( αφου, ολα στο...μυαλο ειναι....με αρκετη δοση σαρκασμου το τονιζω, μιας κ θα το εχετε ακουσει πολλοι ) ηρθε η πολυποθητη διαγνωση. Ενιωσα ανακουφιση, παρολο που ηρθα αντιμετωπη με μια σπανια παθηση, μη ιασιμη ...Δεν ειναι ολα στο μυαλο λοιπον....

και εχεις ηδη υποστει τον αντικτυπο σε προσωπικο, οικογενειακο, κοινωνικο επιπεδο....

Καταρχην, μαθαινεις να ζεις με τον πονο...

προσωπικα, περασα σταδια απομονωσης,αντικοινωνικοτητας ( ειμαι κουραστικη πια για την οικογενεια,για τους φιλους μου, δεν θελω να με λυπουνται κ αλλα πολλα ) κ εν κατακλειδι,  καταθλιψης.

εχασα την δουλεια μου, την ζωη μου...μεγαλωσε η κορη μου βλεποντας με να πονω..κ τωρα με τον φοβο μηπως νοσησει κ η ιδια.

υπαρχουν ακομη φορες που λυγιζω,που δεν αντεχω πια... μα δεν παραιτουμαι...φοβαμαι ομως...οπως τοτε που οι κρισεις ηταν εφιαλτικα,  συχνες κ εντονες κ φοβομουν να κοιμηθω , μηπως ξυπνησω με φρικτους πονους, εμετους κ διαρροιες, ή αν θα μπορω να περπατησω....ή αν ο ωμος μου θα κουνιοταν...

φοβαμαι γιατι ακομη, γιατι προ διμηνου,  σε ασχημη κριση με ασθενοφορο στο νοσοκομειο γιατι ειχα λιποθυμησει κιολας, να αντιμετωπιζομαι με γλαυφυροτητα, ως υστερικη, να μη μου κανουν τις απαραιτητες εξετασεις ουτε καν καρδιογραφημα λεγοντας τους πως περασα περικαρδιτιδα κ ειχα κ τον πονο στο στηθος κ πλατη κ μουδιασμα στα ακρα, μα το απεδωσε ο γιατρος σε πιθανη γασστροοισοφαγικη παλινδρομηση, λεγοντας μου, πως εφοσων παιρνω κολγικινη, ειμαι καλυμενη, 

στα κεντρα πιστοποιησης αναπηριας εξεταζομαστε απο γιατρους αδαεις προς τις σπανιες παθησεις. εγω εχω αναπηρια 60% κ κανω οτι δουλεια μπορω να βρω για να επιβιωσω, ποσω μαλλον να φροντισω για την υγεια μου. Δυστυχως, οι δομες της δημοσιας υγειας καταρρεουν στην χωρα μου, λογω κρισης κ δυσκολευει ακομη περισσοτερο η κατασταση.

Δεν ειμαστε ουτε υστερικοι, ουτε κακομαθημενοι...τουναντιον...

Πασχουμε απο ΟΜΠ κ ζητουμε τις βασικες παροχες που στερουμαστε. Γιατρους εξιδικευμενους με σωστες κ εγκαιρες διαγνωσεις, εξετασεις κ θεραπειες κ προπαντων,  αντιμετωπιση με σεβασμο κ αξιοπρεπεια.

Θελω να ευχαριστησω απο καρδιας την Malena Vetterli για ολο αυτο το εγχειρημα που προυποθετει δυναμη ψυχης κ αγαπη, ( κ τα εχει σε..πλεονασμα ) ολους εσας που με ακουσατε κ θελω να θυμισω σε ολους μας, πως ειμαστε μαχητες θα διεκδικουμε τα αυτονοητα για ολους σε ολον τον κοσμο,  κ να ευχηθω υγεια, καλη δυναμη, συντροφικοτητα κ καλους αγωνες!.

Jordan

بدأت قصتنا مع المعاناه في عام 2015 وحينها لم يدر بخلدنا ان الامور ستسير نحو الاسوأ فالاردن بلد متميز في قطاعه الصحي وحدثت معنا امور متعدده وانتهت نهايات سعيده. استقيظ رشيد البالغ من العمر 9 سنوات ليلا وبدأ بالتقيؤ واستمر بشكل متواصل وكنا قد عدنا من رحله للبحر الميت في ذلك اليوم 9/3/2015 والذي اصبح يؤرخ في كافه المستشفيات والتقارير الطبيه وكأنه يوم ميلاد جديد لم نكن نتخيل وقتها ان هذا التاريخ لن ينسى وانه لم يكن يوما عاديا فقد كان تاريخا لبدايه المعاناه. انها نزله برد جهزي له الميرميه قلت لامه في صباح اليوم التالي لا بد انه كان مكتشفا ولم يلبس الملابس المناسبة. وذهبت انا للعمل وكان يوم سبت اي لن تذهب امه للمدرسه فهي عطله بطبيعه الحال وبقي رشيد نائما طوال الوقت ويستيقظ فقط ليتقيئ لم ندهب للطبيب وانما ذهبت به للصيدليه المجاوره بعد عودتي من العمل وفحصه وشخصه على التهاب في اللوز واعطاه العلاج مع مانع للتقيؤ. مع اخذ العلاج لم تتحسن الحاله وبقيت هكذا لخمسه ايام لم يذهب خلالها للمدرسه وكانت هذه اول مره يغيب لسبب مرضي عن المدرسه في صباح الاربعاء استقبظ رشيد وقد شفي تماما وكأنه لم يمرض اطلاقا فقلت لا بد ان المضاد الحيوي قد اخذ وقتا حتى تمت الاستجابه . وعاد رشيد للمدرسه بشكل طبيعي يلعب ويمرح وياكل وبعد اسبوعين عاد الحاله بنفس الطريقه استفراغ ونوم وهنا بدأت اتسأل ما الذي يحدث وبدأ الجفاف يظهر على ابنى فذهبت به هذه المره الى المستسفى العام وقلت لهم ان هذه هي المره الثانيه ولاحظ الطبيب الجفاف واعطاءه مغذي في الوريد لاول مره في حياته ولكن رشيد لم يكن يحس بالالم وقال الطبيب ان لديه التهابا معويا ويحتاج لبعض الراحه وايضا استمرت الحاله لخمسه ايام وعاد رشيد بعدها الى نشاطه المعتاد وكأن شيئا لم يكن. لغايه الان لم ينتابنا اي شعور بالخوف فقد تم علاجه بالمستشفى وكل شيئ يسير بشكل جيد. وبعد مرور اسبوعين او ثلاثه عادت نفس الحاله بنفس الطريقه والاعراض وكأن الزمن يعيد نفسه وهنا علمنا ان الامور لا تسير بالشكل الصحيح وذهبا الى العاصمه الى المستشفيات الخاصه ولم يبقى فحص الا تم عمله ولم نسمع بطبيب ذائع الصيت الى احضرناه او ذهبنا اليه وعرضنا عليه الحاله ومن فحص تلى فحص ومن تحليل الى تحليل ومن صوره الى صوره وانفقنا مبالغ طائله وح

 

وانفقنا مبالغ طائله واصبحت حاله رشيد تزداد سؤاءا وحيره للاطباء فالضغط العالي المرافق للحاله والذي يصل الى 160/130 ولم يتم ايجاد اي تفسير له سرعه نبضات القلب والتى تصل الى 156 نبضه اثناء النوبه وهو نام . بعض الاطباء قالو انها متلازمه التقيؤ الدوري وبعضهم قال انها شقيقه المعده وتلبعض الاخر قال انها مشاكل بالكلى وناخذ ادويه لهذه الامراض جميعها دون اي تحسن بل بالعكس تزداد الامور سوءا وبدت اعراض اخرى واصبحت الالام مبرحه جدا والصراخ يملأ اروقه المستشفيات والكل يقف عاجزا امام هذا التحدي. ناهيك عن عالتوقف عن الذهاب للمدرسه وتوقفي عن العمل لمتابعه الحاله وكأنه كابوس لا ينتهي ولكننا نؤمن بالله وبالابتلاء وقررنا الصمود والمتابعه ولم اتوقف يوما ولم يصبني اليأس واسئله رشيد لي تريد من صعوبه الامر لماذا انا ولما هذا الالم وصراخ وبكاء طوال الليل والنهار واصبحت الحاله تصل الى 20 يوما في الشهر واصابه ارتجاع بالمرئ من شده التقيؤ وقرحه بالمعده وتم اسئصال المراره بسبب التشخيص الخاطئ وتضيق شديد في فتحه الاثني عشر واصبح رشيد لا يقوى على الحركه نهائيا اثناء النوبات وبدأنا باعطاءه المهدئات القويه مثل الترمال والمورفين واصبح يحتاجها عند النوبات ولم يعد بمقدورنا عمل اي شيئ وكان قد مر على الحاله الان سبعه شهور ونحن نبحث عن تشخيص ولكن للاسف !؟ قررنا السفر به للخارج للبحث عن ماهيه المرض وفعلا سافر مع امه لمستشفى هداسا في القدس وعرضنه على الاطباء ولكن للاسف لم يتمكنو من تحديد هذا المرض المحير ، وعدنا مره اخرى للاردن وكان هنالك مستشفى متخصص للاطفال تابع للجيش يحتاج الى موافقات خاصه للدخول اليه واستطعنا بعد عناء ان نحضر كتابا لمعالجه رشيد في هذا المستشفى وتم ادخله وهو من المراكز المتقدمه جدا في الطب وفيه اطباء واجهزه متقدمه جدا على مستوى المنطقه وبدأنا من جديد باعاده الفحوصات والصور والاطباء من مختلف التخصصات حضرو لمعاينه هذه الحاله التى سمعو ان اشهر اطباء الاردن لم يستطيعوا تشخيصها وبدأت الايام تمر والحاله تزداد سوءا والفحوصات على قدم وساق ولكن بلا فائده وبدأت الملل يدخل للكوادر وبدوأ يحتجون ان رشيد يريد المورفين ويبكى لانه ادمن عليه وكنا احيانا نصدقهم وتم عرضه على اطباء نفسيين والذين اكدو انه بحاله جيده ولا يحتاج الى اطباء نفسيين ومر علينا 4 شهور في هذا المستشفى وبلا فائده واطلقوا على هذه الحاله مسمىchallenge case على صعيد اخر لم نترك شيخا ولا عرافا ولا اي ممن يدعون علاج المرضى ممن يشتهرون بالاردن الا وذهبنا اليه ولم يستطع احد مساعدتنا. ولما لم نجد اي فوائد من الطب والمستشفيات اوجدنا البديل في المنزل حيث جهزنا البيت من الناحيه الطبيه والمستلزمات واصبحنا نحضر له الممرضين ليقوموا بتركيب المغذي كلما اصابته النوبه بالاضافه الا انني اصبحت اعطيه ابر المسكنات والعلاجات بنفسي حيث اصبحت خبيرا طبيا واصبحت انا المرافق الدائم لرشيد فلم احب الذهاب الى العمل واترك ابني في هذه الحاله فقد ضاقت به الدنيا بما رحبت ولم يبقى له الا انا وامه نرعاه ونشعر بالامه . وبدات الايام تمر وندعو الله ان يفرج همنا وذهبنا للعمره ودعونا الله وبدأنا بزياده الصدقات بشكل كبير ليفرج الله همنا ومرت علينا سنه ونحن على نفس الحال ولكننا لم نفقد الامل

 

بالله. وبين الفينه والفينه كنا نسمع عن طبيب هنا او شيخ هناك ونذهب اليهم ولكن دون فائده. وطول هذا العام اصر احد الاطباء ان رشيد يعاني من حمى البحر الابيض المتوسط ووصف لنا الكوليشيسن وهذا الطبيب هو احد اعضاء اللجنه المشكله من قبل وزير الصحه فقد اخذنا تقريرا من المدينه الطبيه ومن القطاع الخاص ان رشيد بحاجه العلاج في الخارج الا ان هذا الطبيب رفض التوقيع واصر اننا فقط بحاجه للكولشيسن بالرغم من عدم وجود حراره وفحص الجينات سلبي وESR طبيعي و CRP ايضا طبيعي وكلما سنحت الفرصه لرشيد لاخذ الكوليشيسن ولكن المشكله كانت تكمن في عدم وجود بوادر للتحسن فقد استمرت النوبات الفظيعه والتقيؤ وخلافه. وكلما ذهبنا اليه كان يطلب بزياده الجرعه ولكن بدون اي استجابه. وفي هذه الاثناء وبعد ان سمعنا عن هذا المرض بدأت بالبحث عنه فلم نكن قد سمعنا عنه بعد ان تم استبعاده في بدايه الامر سواءا في القطاع العام او الخاص واثناء البحث وجدت مجموعه لهذا

 

المرض على الفيس بوك بدات بقراءه ما كتب على هذه المجموعه والتعليقات الموجوده ووجهت سؤلا للدكتور رامي عن حاله رشيد والذي قال انها لا تتوافق مع حالات FMF. ورغم عدم قناعتي بالكولشيسن وانه لم يفد ابني نهائيا الا ان امه كانت مقتنعه واخذت تصر وتحافظ على مواعيد العلاج وتلتزم بها. وحيث انني لم المس تغيرا كبيرا الذي اريده وكانت امه تشير الى بعض التحسن وانه ليس مثل العام الماضي كان لا بد من ايجاد طريقه لحل هذه المعضله وبدت بالتفكير جديا بالسفر لامريكا لحل هذه المشكله . في هذه الاثناء كتب احد الناشطين على المجموعه العربيه ان هنالك مجموعه اجنبيه لنفس المرض ووضع الرابط الخاص بها لمن اراد ان يتواصل معهم. وفعلا بدات بالتواصل مع تلك المجموعه مع السيده مالينا المسؤوله عن تلك المجموعه وشرحت لها الحاله وارسلت لها التقارير ووعدتني بمتابعه الحاله مع اطباء المجموعه لاخذ رأيهم في حاله ابني وايضا حدث خلاف بينهم حول التشخيص فلم يتفقو على شيئ معين الا ان احد الاطباء الدكتور مندوزا خالف الجميع وشخص الحاله بانها FMF like اي ان الحاله تشبه في اعراضها حمى البحر المتوسط ولكنها لا تستجيب للكوليشيسن colichicine resistance وان علاج هذه الحالات التي لاتستجيب للكولشيسين هو anakirna وهي ابر بيولوجيه تستخدم بشكل يومي وهو مكلف جدا يباع في الدول المتقدمه ب 4500 دولار وغير متوفر في بلادنا وغير مسجل سوى في الامارات والسعوديه.

 

وبعد ان تم التشاور مع جميع الاطباء المشرفين على حاله رشيد تم التوافق على نصيحه الدكتور مندوزا اخد اطباء السويسرين وهو طبيب المجوعه الدوليه لمساعده مرضى حمى البحر الابيض المتوسط وذلك وفقا لتجاربه وخبرته الواسعه في هذه الامراض والتى من خلال فهو الوحيد الذي يعود له الفضل بعد الله للتشخيص الدقيق لمرض رشيد بناءا على التقارير التي ارسلت من خلال السيده مالينا والتي كان لها الفضل الاكبر في مساعده ابني رشيد فهي لم تألو جهدا لتقديم المساعده والمتابعه والصبر واللطف في التعامل وايضا اوجدت لما متبرعين لهذا الدواء الباهظ الثمن حيث رتبت لنا عمليه ايصال هذا الدواء للاردن للبدء بتجربته كما انها هي التي قامت بالتواصل مع الاطباء الاردنين لاقناعهم بالتشخيص وساعدتنا بالتواصل مع الشركه المصنعة للدواء وهي لغاية هذا التاريخ تتبني قضية رشيد وتحاول تأمين الدواء له بشتى السبل والوسائل من خلال اقناع شركات الادويه بالتبرع بالدواء لابني وكذلك تحاول الاتصال مع الجهات الاردنيه لتذليل العقبات ونحن مستمرون على هذا الدواء منذ ثلاثة اشهر والنتائج مبهره لغاية الان.

Romania

Buna! Sunt din Romania si am un baietel de 2 ani si 10 luni. Perioadele lui febrile au inceput la varsta de 8 luni, la intervale de o luna sau doua, fiind deseori acompaniate cu amigdalita pultacee, febra tinand intre 3-4 zile. Nefiind o boala cunoscuta in Romania, am fost mereu tratati cu antibiotic desi am informat medicii ca am un nepot de 15 ani (baiatul sorei mele) care e suspect cu FMF, fiind un diagnostic clinic, dupa multe alte diagnostice, descoperit in final in Ungaria in urma cu 3 ani si tratat cu Colchicina. Medicii de aici din Romania ne-au spus ca nu se poate ca si baiatul meu sa aiba aceeasi boala, sotii nostri nefiind rude.

 

Asa ca am fost diagnosticati cu PFAPA si am inceput tratamentul cu Prednison, doza unica de soc 4-6 tablete in perioadele cu febra, baietelul simtindu-se foarte rau dupa ele, cu dureri de stomac, am ajuns in spital, unde dupa o serie de analize a reiesit un Amilod de 130( valoarea normala fiind <10), asa ca ne-au anuntat ca totusi nu poate fi PFAPA, ca e altceva, dupa care pur si simplu au renuntat la noi.

 

Dupa aceea am ajuns in Ungaria la medicul nepotului meu, in decembrie anul trecut, de atunci facem tratament cu Colchicina 1 tb/zi, in perioadele febrile crescand doza la 2 tb. In ultima perioada se plange foarte mult de dureri de burta, a avand constipatie 2-3 zile, dupa care diaree. Se plange de durere la orice atingere mai ferma, cum ar fi schimbatul imbracat, dezbracat. Este obosit tot timpul si fara chef de joaca. Nu am reusit sa facem testul genetic, pentru ca in Ungaria ar fi foarte scump, neavand domiciliul acolo. Va multumesc ca m-ati ascultat. Va doresc numai bine.