logo ePAG.png
Global-Genes-Logo.png
Eurordis Web.png
ThinkGenetic-Logo-Transparent-Web.png
Logo_RareConnect-Web.png
Copyright © 2019 FMF & AID Global Association. All rights reserved – CHE-400.064.574

Yao-Syndrom

Das Yao-Syndrom (früher als NOD2-assoziierte autoinflammatorische Krankheit bezeichnet) ist eine periodische Erkrankung, die durch Fieber und anormale Entzündungen gekennzeichnet ist und viele Teile des Körpers betrifft, insbesondere die Haut (Dermatitis), Gelenke (Polyarthritis / Beinschwellung), Magen-Darm-System und Sicca-artige Symptome, die mit spezifischen NOD2-Sequenzvarianten assoziiert sind.

 

Die Entzündung ist eine normale Reaktion des Immunsystems auf Verletzungen und fremde Eindringlinge (wie Bakterien). Bei Menschen mit Yao-Syndrom wird ein Teil des Immunsystems, die sogenannte angeborene Immunantwort, abnormal aktiviert (aktiviert), was zu Fieber und entzündungsbedingten Schäden an Geweben und Organen führt.

 

Die Episoden von Fieber und Entzündungen, die mit dem Yao-Syndrom einhergehen, können mehrere Tage dauern und Wochen bis Monate auseinander liegen. Während dieser Episoden die am meisten betroffenen Individuen entwickeln gerötete, entzündete Bereiche auf der Haut, die erythematöse Flecken oder Plaques genannt werden. Diese Rötung tritt am häufigsten auf dem Gesicht, Brust und Rücken auf, kann aber auch Arme und Beine betreffen. Episoden von Gelenkschmerzen und Entzündungen ähnlich zu Arthritis sind häufig, insbesondere in den Beinen, ebenso wie Schwellungen der Knöchel und Füße. Die Entzündung betrifft auch das Magen-Darm-System, verursacht Anfälle von Bauchschmerzen, Blähungen und Krämpfe mit Durchfall bei mehr als der Hälfte der betroffenen Personen. Trockene Augen und trockener Mund (als "Sicca-ähnliche" Symptome, die sich auf Trockenheit beziehen) werden in etwa von der Hälfte der Menschen mit dieser Krankheit berichtet. Weitere mögliche Anzeichen und Symptome des Yao-Syndroms sind Mundgeschwüre, Brustschmerzen und vergrößerte Drüsen.

 

Das Yao-Syndrom wird normalerweise im Erwachsenenalter diagnostiziert. Es ist eine langanhaltende (chronische) Krankheit, und Episoden können für viele Jahre wiederkehren. Als systemische Erkrankung betrifft das Yao-Syndrom gelegentlich die festen inneren Organe, kann aber mit chronischem Schmerzsyndrom und sogar Behinderung kompliziert sein.

 

Das Yao-Syndrom hat eine geschätzte Prävalenz von 1 zu 10.000 bis 1 zu 100.000 Menschen weltweit. Studien deuten darauf hin, dass es zu den häufigsten systemischen (Auswirkungen auf den ganzen Körper) Autoinflammatorischen-Erkrankungen bei Erwachsenen gehört. Aus unbekannten Gründen scheint das Yao-Syndrom Frauen häufiger als Männer zu treffen.

 

Glucocorticoide oder Sulfasalazin können als Erstbehandlungsoption in Betracht gezogen werden, und Interleukin (IL)-1 / IL-6-Inhibitoren können für refraktäre Fälle getestet werden.

 

Quellen:

- Yao syndrome, Genetics Home Reference, NIH U.S. National Library of Medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/yao-syndrome

- Yao et al., Am J Med. 2017 Mar;130(3):365.e13-365.e18. doi: 10.1016/j.amjmed.2016.09.028. Epub 2016 Oct 28.

“A Systematic Analysis of Treatment and Outcomes of NOD2-Associated Autoinflammatory Disease.” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27984003