Projets
Depuis sa création, l'association mondiale FMF & AID a été reconnue pour ses réalisations exceptionnelles dans les domaines de la défense des droits des patients, de la sensibilisation et de la recherche. En 2017, Malena Vetterli, directrice de FMF & AID, a été choisie pour représenter les patients atteints de maladies auto-inflammatoires au sein du réseau européen de référence RITA. Participant avec excellence, elle a été élue pour siéger au conseil d'administration de RITA, ce qui se fait sur une base volontaire et non rémunérée. Le projet actuel, Patient Journeys, sera d’une grande utilité tant pour les patients que pour les professionnels de la santé. Vous trouverez ci-dessous de plus amples informations sur ERN RITA.
La FMF & AID Global Association est partenaire d’ImmunAID, un projet de recherche européen à grande échelle sur les maladies auto-inflammatoires, et est la seule association de patients impliquée. En tant que responsable de la communication, l'organisation soutient ImmunAID dans le recrutement de patients, contribue à accroître la sensibilisation et la compréhension des maladies auto-inflammatoires, publie des communications officielles aux patients dans plusieurs langues et informe les patients auto-inflammatoires et les communautés médicales sur les webinaires éducatifs développés par les deux organisations. .
Mois mondial de sensibilisation à l’auto-inflammation
Chaque année, des milliers de patients sont confrontés à la réalité de vivre avec une maladie auto-inflammatoire. Septembre a été choisi à l'unanimité par un groupe de 22 organisations nationales auto-inflammatoires du monde entier, qui reconnaissent septembre comme « Mois mondial de la sensibilisation à l'auto-inflammatoire ». Au cours du mois de septembre, ces organisations s’unissent dans un mouvement mondial de sensibilisation aux maladies auto-inflammatoires.
Il y a peu de connaissances sur ce que sont les maladies auto-inflammatoires, même parmi les professionnels de la santé, les autorités gouvernementales et le public. Il est essentiel que divers obstacles soient éliminés pour accélérer la reconnaissance de la maladie, son diagnostic rapide et son accès au traitement. Un diagnostic précoce est crucial pour améliorer les résultats du traitement, réduire les coûts des soins de santé et améliorer la qualité de vie des patients.
Chaque année, l'association mondiale FMF & AID et nos organisations collaboratives combattent la stigmatisation, apportent leur soutien, éduquent le public et plaident en faveur de politiques soutenant les patients atteints de maladies auto-inflammatoires et leurs familles. Nous continuons à travailler sans relâche pour qu'aucun patient ne se sente seul, ne manque d'informations sur la maladie ou ne soit laissé sans soutien.
Nous encourageons tous les patients du monde entier à se sensibiliser chaque jour. Le mois de septembre a été choisi comme l’option la plus efficace pour organiser des programmes mondiaux de sensibilisation à l’auto-inflammation, alors que la plupart des pays d’Europe, d’Amérique du Nord et du Moyen-Orient reviennent de leurs congés d’été annuels.
Le mois de la sensibilisation est l'occasion pour les patients, les soignants, les familles et les organisations de patients de se rassembler et de faire connaître ces maladies rares et complexes. En travaillant ensemble, nous pouvons partager nos connaissances, responsabiliser les patients et reconnaître l’impact de ces maladies sur les patients du monde entier.
Nous reconnaissons également la Journée internationale de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui a lieu chaque année le 17 septembre.
ImmunAID – Consortium de projets Immunome pour les troubles auto-inflammatoires
ImmunAID est un vaste projet européen d'une durée de cinq ans qui vise à optimiser le diagnostic, la classification et la gestion clinique des maladies auto-inflammatoires systémiques rares, ainsi qu'à fournir une méthode de diagnostic rapide et précise pour l'ensemble du spectre des troubles auto-inflammatoires. ImmunAID a également pour objectif de sensibiliser aux maladies auto-inflammatoires à tous les niveaux, ainsi que d'éduquer les patients.
L'FMF & AID Global Association est un partenaire officiel d'ImmunAID et la seule organisation de patients impliquée.
Il y a 37 hôpitaux participants dans les 11 pays suivants : Belgique, France, Allemagne, Grèce, Italie, Pays-Bas, Slovénie, Espagne, Suisse, Turquie et Royaume-Uni.
Les enfants et les adultes atteints de l'une des maladies ci-dessous sont invités à participer à cette étude clinique, de même que les volontaires en bonne santé. Tout ce dont ImmunAID a besoin, c'est d'un peu de votre temps, moins de 2 heures (<2h), de quelques échantillons de sang, d'urine et de matières fécales. Notez que toutes les données que nous collectons et générons resteront anonymes et protégées par un mot de passe.
Ces maladies sont incluses dans ImmunAID :
FMF - Péricardite - TRAPS - Maladie de Still - CAPS - Schnitzler - HIDS - Vascularite (Kawasaki, Behçet, Takayasu) - CRMO - Inflammation d'origine inconnue
Objectif
Les maladies auto-inflammatoires systémiques (MAIS) englobent plusieurs maladies rares caractérisées par une inflammation clinique et biologique importante. Les maladies auto-inflammatoires systémiques sont causées par un dérèglement du système immunitaire inné. En raison de symptômes nombreux et peu spécifiques, un diagnostic provisoire conduit souvent à un échec/retard et à des traitements inadéquats. ImmunAID fournira une méthode de diagnostic rapide et précise pour l'ensemble du spectre des SAID, afin d'améliorer la prise en charge clinique des patients atteints de SAID.
Grâce à des analyses parallèles effectuées sur des échantillons provenant de plus de 600 patients atteints de SAID monogénique ou non diagnostiquée, collectés dans toute l'Europe, ImmunAID générera un ensemble unique et complet de données, basé sur une approche multiomique impartiale (gène, transcription, protéine, microbiome), et des essais fondés sur des hypothèses explorant l'inflammasome, la résolution de l'inflammation et les réseaux immunitaires. Une stratégie de gestion centralisée des données permettra de réaliser des analyses intégrées pour l'identification de biomarqueurs diagnostiques.
Dans une phase de découverte, le regroupement semi-supervisé des données omiques sera combiné à l'analyse supervisée des données relatives aux voies pour fournir une classification robuste et un lien solide avec les caractéristiques/impacts cliniques. Les biomarqueurs associés seront ensuite validés en externe sur des échantillons et des cohortes indépendants. Dans l'ensemble, ImmunAID démêlera le spectre des maladies infectieuses graves et proposera une nouvelle classification des maladies infectieuses graves basée sur les données omiques et la pathogénie, associée à un algorithme de prise de décision clinique pouvant être mis en œuvre dans la pratique quotidienne.
Un plan de diffusion efficace ciblera, par exemple, les organismes chargés de l'élaboration des lignes directrices, la communauté médicale et les patients, avec l'aide de l'ERN RITA et dans le but de transformer nos résultats en pratique clinique. Une gestion proactive de l'innovation sera mise en œuvre à cette fin. Pour atteindre ses objectifs ambitieux, le consortium interdisciplinaire ImmunAID rassemble des partenaires de haut niveau, dont le fondateur du concept SAID, des experts en sciences omiques, en immunologie et en bio-informatique, et implique des cliniciens et des groupes de défense des patients.
Ces maladies peuvent être divisées en deux groupes :
Les maladies pour lesquelles des mutations génétiques ont été identifiées, les maladies dites génétiquement indéterminées pour lesquelles aucune mutation génétique n'a été identifiée et pour lesquelles le diagnostic repose sur l'élimination d'autres causes de la maladie.
À l'heure actuelle, les causes et les mécanismes de ces maladies sont mal compris et leur diagnostic est difficile, ce qui conduit souvent à des erreurs de diagnostic. À ce jour, un patient atteint d'une de ces maladies peut recevoir jusqu'à 5 traitements inappropriés ou inefficaces avant que le bon diagnostic ne soit posé et que la bonne thérapie ne soit mise en place.
L'objectif de cette étude est de développer des méthodes de diagnostic rapides et efficaces pour ces maladies par l'identification de marqueurs biologiques présents dans le sang, l'urine ou les selles du patient afin de développer une méthode de diagnostic rapide et efficace.
Ce projet a reçu un financement du programme de recherche et d'innovation Horizon 2020 de l'Union européenne dans le cadre de la convention de subvention n° 779295.
Programme d'aide aux besoins médicaux
Les patients atteints de maladies auto-inflammatoires doivent surmonter de nombreux obstacles avant d’être entendus, pris au sérieux, diagnostiqués et traités. Cette lutte se déroule souvent sur plusieurs années, voire décennies, et a un impact sur la vie. La FMF & AID Global Association aideront ces patients en difficulté en leur fournissant une assistance telle que des consultations/rendez-vous médicaux, divers tests, des déplacements vers/depuis et l'hébergement, des médicaments, une thérapie psychologique et un soutien.
L'objectif du programme d'assistance est d'aider les patients présélectionnés et défavorisés, notamment les enfants, ayant ces besoins médicaux nécessaires au diagnostic. Notre objectif est de fournir ces services de manière simple et non bureaucratique, en accélérant le diagnostic et les soins des patients. Souvent, les cliniciens traitants sont impliqués dans ce processus, car cela nous aide à mieux évaluer chaque cas.
Grâce à des dons généreux, nous sommes en mesure de fournir un soutien sélectionné. Après demande et évaluation, la décision sera prise au cas par cas pour ceux qui ont besoin d'une aide financière. Pour plus d'informations, contactez nous.
ERN RITA – Réseaux européens de référence (ERN)
Êtes-vous un patient ou un parent d'un patient atteint d'une maladie auto-inflammatoire, auto-immune ou d'un déficit immunitaire primaire rare ou complexe nécessitant des soins hautement spécialisés ?
Êtes-vous un médecin qui cherche de l’aide pour un diagnostic ou un traitement en raison de la nature rare de la maladie ?
Les maladies rares sont très complexes et difficiles à diagnostiquer et à traiter correctement. C'est pourquoi les ERN ont été lancés par la Commission européenne en 2017. Les ERN signifient European Reference Networks et il existe 24 réseaux différents couvrant un large éventail de conditions. Il s'agit de réseaux virtuels impliquant plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées provenant de plus de 300 hôpitaux répartis dans 26 États membres.
L’objectif est de faciliter la discussion sur les maladies et affections complexes ou rares. Cela nécessite souvent un traitement hautement spécialisé et une concentration de connaissances et d’expériences que très peu de médecins possèdent en raison de la nature complexe de ces maladies.
ERN RITA est le réseau qui s'occupe des maladies auto - inflammatoires et auto -immunes.
Pour aider les patients et les cliniciens, une plateforme en ligne de consultations cliniques virtuelles appelée CPMS (Clinical Patient Management System) a été développée. Au lieu que le patient voyage à l’étranger pour consulter des spécialistes, ce sont les informations qui voyagent.
Chaque ERN a accès au CPMS où les cliniciens peuvent télécharger des cas de patients. La plateforme permet aux spécialistes européens du domaine de collaborer virtuellement entre eux en formant des panels avec d'autres cliniciens. Ils examinent tous conjointement chaque cas et présentent leur diagnostic et leurs recommandations de traitement au médecin traitant. C'est alors au médecin traitant de décider s'il suit ou non ces recommandations.
Votre maladie relève-t-elle de :
Auto-immune ?
Auto-inflammatoire ?
PID ?
CPMS
Le médecin traitant peut contacter la CPMS via ce lien pour une consultation virtuelle.
Les informations doivent être téléchargées dans le CPMS de manière totalement anonyme !
Si vous avez des questions ou des préoccupations, veuillez contacter le service d'assistance CPMS .
