Projekte
Seit ihrer Gründung wurde die FMF & AID Global Association für ihre herausragenden Leistungen in den Bereichen Patientenvertretung, Sensibilisierung und Forschung anerkannt. 2017 wurde Malena Vetterli, Direktorin von FMF & AID, ausgewählt, Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen im Europäischen Referenznetzwerk RITA zu vertreten. Mit hervorragender Teilnahme wurde sie in den RITA-Vorstand gewählt, was auf freiwilliger Basis erfolgt und nicht vergütet wird. Das aktuelle Projekt „Patient Journeys“ wird sowohl für Patienten als auch für Angehörige der Gesundheitsberufe von großem Nutzen sein. Weitere Informationen zu ERN RITA finden Sie weiter unten.
Die FMF & AID Global Association ist Partner von ImmunAID, einem großangelegten europäischen Forschungsprojekt zu autoinflammatorischen Erkrankungen, und die einzige beteiligte Patientenvereinigung. Als Head of Communications unterstützt die Organisation ImmunAID bei der Rekrutierung von Patienten, trägt dazu bei, das Bewusstsein und Verständnis für autoinflammatorische Erkrankungen zu schärfen, gibt offizielle Mitteilungen an Patienten in mehreren Sprachen heraus und informiert die autoinflammatorischen Patienten- und medizinischen Gemeinschaften über von beiden Organisationen entwickelte Bildungs-Webinare .
Bewusstseinsmonat für autoinflammatorische Erkrankungen
Jedes Jahr werden Tausende von Patienten mit der Realität konfrontiert, mit einer autoinflammatorischen Krankheit zu leben. Der September wurde einstimmig von einer Gruppe von 22 nationalen Organisationen für autoinflammatorische Erkrankungen aus der ganzen Welt als "World Autoinflammatory Awareness Month" ausgewählt. Im September schliessen sich diese Organisationen zu einer globalen Bewegung zusammen, um das Bewusstsein für autoinflammatorische Erkrankungen zu schärfen.
Das Wissen darüber, was autoinflammatorische Erkrankungen sind, ist gering, selbst bei Fachleuten des Gesundheitswesens, Regierungsbehörden und in der Öffentlichkeit. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass eine Vielzahl von Hindernissen beseitigt wird, um die Erkennung der Krankheit, die rechtzeitige Diagnose und den Zugang zur Behandlung zu beschleunigen. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Verbesserung der Behandlungsergebnisse, die Senkung der Gesundheitskosten und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Jedes Jahr bekämpfen die FMF & AID Global Association und die mit ihr zusammenarbeitenden Organisationen die Stigmatisierung, bieten Unterstützung, klären die Öffentlichkeit auf und setzen sich für politische Massnahmen zur Unterstützung von Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen und ihren Familien ein. Wir arbeiten weiterhin unermüdlich daran, dass sich kein Patient allein fühlt, ihm krankheitsrelevante Informationen fehlen oder er ohne Unterstützung bleibt.
Wir ermutigen alle Patienten auf der ganzen Welt, jeden Tag auf die Krankheit aufmerksam zu machen. Der September wurde als effektivste Option für die Durchführung globaler Programme zur Sensibilisierung für autoinflammatorische Erkrankungen gewählt, da die meisten Länder Europas, Nordamerikas und des Nahen Ostens aus ihrem jährlichen Sommerurlaub zurückgekehrt sind.
Der Bewusstseinsmonat ist eine Gelegenheit für Patienten, Betreuer, Familien und Patientenorganisationen, sich zusammenzutun und die Aufmerksamkeit auf diese seltenen und komplexen Krankheiten zu lenken. Gemeinsam können wir unser Wissen weitergeben, die Patienten unterstützen und uns bewusst machen, welche Auswirkungen diese Krankheiten auf Patienten in aller Welt haben.
Wir erinnern auch an den Internationalen Tag des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF), der jährlich am 17. September stattfindet.
ImmunAID – Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders
ImmunAID ist ein großes europäisches Projekt mit einer Laufzeit von 5 Jahren, das darauf abzielt, die Diagnose, Klassifizierung und das klinische Management seltener systemischer autoinflammatorischer Erkrankungen zu optimieren und eine Methode zur schnellen und genauen Diagnose über das gesamte Spektrum autoinflammatorischer Erkrankungen bereitzustellen. ImmunAID zielt auch darauf ab, das Bewusstsein für autoinflammatorische Erkrankungen auf allen Ebenen zu schärfen und Patienten aufzuklären.
Die FMF & AID Global Association ist ein offizieller Partner von ImmunAID und die einzige beteiligte Patientenorganisation.
Es gibt 37 teilnehmende Krankenhäuser aus den folgenden 11 Ländern: Belgien, Frankreich, Deutschland, Griechenland, Italien, Niederlande, Slowenien, Spanien, Schweiz, Türkei und Vereinigtes Königreich.
Kinder und Erwachsene, die von einer der unten aufgeführten Krankheiten betroffen sind, sowie gesunde Probanden sind willkommen, an dieser klinischen Studie teilzunehmen. Alles, was ImmunAID braucht, ist ein bisschen Zeit, weniger als 2 Stunden (<2h), etwas Blut, Urin und Kotproben. Beachten Sie, dass alle Daten, die wir sammeln und generieren, anonym und passwortgeschützt bleiben.
Diese Krankheiten sind in ImmunAID enthalten:
FMF – Perikarditis – TRAPS – Morbus Still – CAPS – Schnitzler – HIDS – Vaskulitis (Kawasaki, Behçet, Takayasu) – CRMO – Entzündung unbekannter Ursache
Zielsetzung
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) umfassen mehrere seltene Erkrankungen, die durch ausgedehnte klinische und biologische Entzündung gekennzeichnet sind. SAID werden durch die Dysregulation des angeborenen Immunsystems verursacht. Aufgrund zahlreicher und unspezifischer Symptome führt eine vorläufige Diagnose häufig zu Misserfolg/Verzögerung und unzureichenden Behandlungen. ImmunAID wird eine Methode zur schnellen und genauen Diagnose über das gesamte Spektrum von SAID liefern, um das klinische Management von SAID-Patienten zu verbessern.
Dank paralleler Analysen von Proben von mehr als 600 Patienten mit monogener oder nicht diagnostizierter SAID, die in ganz Europa gesammelt wurden, wird ImmunAID einen einzigartigen und umfassenden Datensatz generieren, der auf einem unvoreingenommenen Multi-Omics-Ansatz (Gen, Transkript, Protein, Mikrobiom) basiert hypothesengetriebene Assays, die Inflammasom, Entzündungsauflösung und Immunnetzwerke untersuchen. Eine zentralisierte Datenmanagementstrategie wird es ermöglichen, integrierte Analysen zur Identifizierung diagnostischer Biomarker durchzuführen.
In einer Entdeckungsphase wird das halbüberwachte Clustering von Omics-Daten mit der überwachten Analyse von pfadbezogenen Daten kombiniert, um eine robuste Klassifizierung und eine starke Verbindung zu klinischen Merkmalen/Auswirkungen bereitzustellen. Die zugehörigen Biomarker werden außerdem extern an unabhängigen Stichproben und Kohorten validiert. Insgesamt wird ImmunAID das Spektrum von SAID entwirren und eine neue omik- und pathogenesebasierte SAID-Klassifikation vorschlagen, die mit einem in der täglichen Praxis umsetzbaren klinischen Entscheidungsfindungsalgorithmus verbunden ist.
Ein effizienter Verbreitungsplan richtet sich mithilfe des ERN RITA z. B. an richtliniengebende Gremien, die medizinische Fachwelt und Patienten, mit dem Ziel, unsere Ergebnisse in die klinische Praxis umzusetzen. Um dies weiter zu unterstützen, wird ein proaktives Innovationsmanagement implementiert. Um seine ehrgeizigen Ziele zu erreichen, versammelt das interdisziplinäre ImmunAID-Konsortium hochrangige Partner, darunter den Gründer des SAID-Konzepts, Experten für Omics-Wissenschaft, Immunologie und Bioinformatik, und bezieht Kliniker und Patientenvertretungen ein.
Diese Erkrankungen lassen sich in zwei Gruppen einteilen:
Krankheiten, bei denen genetische Mutationen festgestellt wurden, die sogenannten genetisch unbestimmten Krankheiten, bei denen keine genetische Mutation festgestellt wurde und bei denen die Diagnose auf der Beseitigung anderer Krankheitsursachen beruht.
Gegenwärtig sind die Ursachen und Mechanismen dieser Krankheiten kaum verstanden, und ihre Diagnose ist schwierig, was häufig zu Fehldiagnosen führt. Bis heute kann ein Patient mit einer dieser Krankheiten bis zu 5 unangemessene oder unwirksame Behandlungen erhalten, bevor die richtige Diagnose gestellt und die richtige Therapie eingeleitet wird.
Das Ziel dieser Studie ist die Entwicklung schneller und effektiver diagnostischer Verfahren für diese Krankheiten durch die Identifizierung von biologischen Markern, die im Blut, Urin oder Stuhl des Patienten vorhanden sind, um ein schnelles und effizientes diagnostisches Verfahren zu entwickeln.
Dieses Projekt wurde aus dem Forschungs- und Innovationsprogramm Horizon 2020 der Europäischen Union im Rahmen der Finanzhilfevereinbarung Nr. 779295.
Programm zur Unterstützung medizinischer Bedürfnisse
Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen müssen viele Hürden überwinden, bevor sie gehört, ernst genommen, diagnostiziert und behandelt werden. Dieser Kampf dauert oft viele Jahre oder sogar Jahrzehnte und wirkt sich auf das Leben aus. Die FMF & AID Global Association wird diesen kämpfenden Patienten helfen, indem sie Unterstützung wie medizinische Konsultationen/Termine, verschiedene Tests, Hin- und Rückfahrt und Unterkunft, Medikamente, psychologische Therapie und Unterstützung bereitstellt.
Ziel des Hilfsprogramms ist es, vorselektierten und unterprivilegierten Patienten, insbesondere Kindern, bei diesen zu diagnostizierenden medizinischen Bedürfnissen zu helfen. Unser Ziel ist es, diese Dienstleistungen unkompliziert und unbürokratisch anzubieten und so die Diagnose und Versorgung der Patienten zu beschleunigen. Oft sind die behandelnden Kliniker in diesen Prozess eingebunden, da es uns hilft, jeden Fall besser beurteilen zu können.
Dank grosszügiger Spenden können wir gezielte Unterstützung leisten. Nach Antragstellung und Bewertung wird von Fall zu Fall entschieden, wer finanzielle Hilfe benötigt. Für weitere Informationen kontaktieren Sie uns bitte.
ERN RITA – Europäische Referenznetzwerke (ERNs)
Sind Sie Patient oder Elternteil eines Patienten mit einer seltenen oder komplexen autoinflammatorischen, autoimmunen oder primären Immunschwächekrankheit, die eine hochspezialisierte Behandlung benötigen?
Sind Sie Arzt und suchen wegen der Seltenheit der Krankheit Hilfe bei der Diagnose oder Behandlung?
Seltene Krankheiten sind ziemlich herausfordernd und schwer richtig zu diagnostizieren und zu behandeln. Aus diesem Grund wurden die ERNs 2017 von der Europäischen Kommission ins Leben gerufen. ERNs steht für European Reference Networks und es gibt 24 verschiedene Netzwerke, die ein breites Spektrum an Erkrankungen abdecken. Dabei handelt es sich um virtuelle Netzwerke, an denen mehr als 900 hoch spezialisierte Gesundheitseinheiten aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten beteiligt sind.
Ziel ist es, die Diskussion über komplexe oder seltene Krankheiten und Leiden zu erleichtern. Sie erfordert oft eine hoch spezialisierte Behandlung und eine Konzentration von Wissen und Erfahrung, über die aufgrund der Komplexität dieser Erkrankungen nur sehr wenige Ärzte verfügen.
ERN RITA ist das Netzwerk für seltene Immunschwäche, autoinflammatorische und Autoimmunerkrankungen.
Um Patienten und Ärzten zu helfen, wurde eine Online-Plattform für virtuelle klinische Konsultationen aufgerufen, CPMS (klinisches Patientenmanagementsystem) wurde entwickelt. Anstatt dass der Patient ins Ausland reist, um Spezialisten aufzusuchen, machen die Informationen das Reisen.
Jedes ERN hat Zugriff auf das CPMS, wo Ärzte Patientenfälle hochladen können. Die Plattform ermöglicht es europäischen Spezialisten auf diesem Gebiet, virtuell zusammenzuarbeiten, indem sie Gremien mit anderen Klinikern bilden. Sie alle prüfen gemeinsam jeden Fall und legen dem behandelnden Arzt ihre Diagnose und Behandlungsempfehlungen vor. Es ist dann Sache des behandelnden Arztes, zu entscheiden, ob er diesen Empfehlungen folgt oder nicht.
Fällt Ihre Krankheit unter:
Autoimmun?
Autoinflammatorisch?
PID?
CPMS
Der behandelnde Arzt kann das CPMS über diesen Link für eine virtuelle Beratung kontaktieren.
Die Informationen müssen vollständig anonym in das CPMS hochgeladen werden!
Wenn Sie Fragen oder Bedenken haben, wenden Sie sich bitte an den CPMS-Helpdesk.
