Tests génétiques – WGS et WES
Les maladies auto-inflammatoires sont causées par des défauts dans les gènes qui régulent l’immunité innée. Les tests génétiques peuvent grandement aider les cliniciens à diagnostiquer et à sélectionner un traitement approprié. Des tests sont recommandés pour les patients présentant une suspicion clinique de syndrome auto-inflammatoire. Si les tests génétiques ne sont pas disponibles, les manifestations cliniques doivent guider le diagnostic et le traitement.
Types de tests génétiques
Séquençage du génome entier (WGS)
Le séquençage du génome entier (WGS) est une méthode complète d’analyse de génomes entiers.
Vue complète du génome (codant, non codant et ADNmt)
Détection fiable et sensible de tous les types de variantes (SNV, Indels, SV, CNV)
Coût plus élevé
Séquençage de l'exome entier (WES)
Le séquençage de l’exome entier est une méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS) largement utilisée qui implique le séquençage des régions codant pour les protéines du génome. L'exome humain représente moins de 2 % du génome mais contient environ 85 % des variantes connues liées à la maladie, ce qui fait de cette méthode une alternative rentable au séquençage du génome entier.
Vue ciblée des régions codant pour les protéines du génome
Détection fiable et sensible des variantes de codage (SNV, Indels)
Un séquençage plus rentable
Séquençage des panneaux
Les panels de séquençage de gènes ciblés sont des outils utiles pour analyser des mutations spécifiques dans un échantillon donné. Les panels ciblés contiennent un ensemble sélectionné de gènes ou de régions génétiques qui ont des associations connues ou suspectées avec la maladie ou le phénotype. Les panels de gènes peuvent être achetés avec un contenu présélectionné ou conçus sur mesure pour inclure des régions génomiques d'intérêt. Des panels auto-inflammatoires sont disponibles.
Laboratoires proposant des tests génétiques : Invitae (USA), Veritas (Global), Blueprint Genetics (USA), Fulgent (USA), etc.