PFS – Syndromes de fièvre périodique

Ces syndromes font référence à des maladies auto-inflammatoires rares qui provoquent des fièvres périodiques (épisodiques) sans cause infectieuse (virus, bactérie). Il provoque des poussées inflammatoires systémiques récurrentes stériles sans niveaux significatifs d’auto-anticorps ou de cellules T autoréactives.

Beaucoup de ces syndromes sont héréditaires (transmis par les parents) et résultent d'une mutation (défaut ou erreur) dans un gène (c'est le code qui détermine la structure de nos protéines).

Les syndromes sont définis par l'anomalie génétique ainsi que par les caractéristiques cliniques du syndrome, les parties du corps touchées en plus de la fièvre, l'âge de l'enfant au début du syndrome et l'origine ethnique (la région du monde où l'enfant ou les parents sont originaires) de l'enfant et des parents. Beaucoup de ces syndromes font l’objet d’un traitement spécifique, souvent basé sur la compréhension du problème causé par le défaut génétique.

• Exclusion médicale des infections, des maladies auto-immunes, des déficits immunitaires primaires et des maladies néoplasiques

• Inflammation avérée lors des poussées (CRP, VS, ferritine et SAA élevées)

• Biopsie

• Examens d'images (c.-à-d. IRM, tomodensitométrie, radiographie)

Les résultats de tout test doivent être suivis par un médecin expert pour s'assurer que c'est bien ce que le médecin soupçonne. Souvent, il n’existe que des différences mineures entre toutes les SSP, ou elles ne peuvent être différenciées que sur la base de la génétique.

Ces syndromes ne sont pas contagieux.

Les poussées sont imprévisibles et peuvent donc sérieusement affecter la vie sociale, éducative et professionnelle. Les symptômes sont variables et il est très difficile de les diagnostiquer correctement. Étant donné que ces maladies sont RARE et que la majorité des médecins ne les connaissent pas, de nombreux patients sont mal diagnostiqués, subissent des interventions chirurgicales inutiles, se voient prescrire des tests et des médicaments inutiles, prolongeant ainsi leur douleur et leurs souffrances. Ces conditions, en particulier un diagnostic tardif, peuvent provoquer une dépression, de l'anxiété ou un isolement.

• Maladie

• Stresser

• Les accidents

• Infections

• Émotions positives

• Menstruation

• Climat

• Certains aliments

• Émotions négatives

• Manque de sommeil

• L'effort physique

Comme décrit dans un rapport récent de Hal M. Hoffman, MD et Lori Broderick, MD, de l'hôpital pour enfants de San Diego, La Jolla, Californie (voir référence ci-dessous), il existe cinq signes d'une possible maladie auto-inflammatoire chez les enfants :

1. Plus de trois épisodes de fièvre supérieure à 101 °F (38,3 °C) sans étiologie infectieuse expliquée.

2. Avoir des modèles prévisibles d'évolution caractéristique de chaque épisode.

3. Présenter des symptômes spécifiques au cours des épisodes, notamment des éruptions cutanées non prurigineuses, des douleurs articulaires ou osseuses, des douleurs abdominales sévères et une conjonctivite, sans symptômes d'infection des voies respiratoires supérieures.

4. Les épisodes peuvent être déclenchés par des stimuli spécifiques, tels qu'une exposition au froid ou des vaccins.

5. Des antécédents familiaux de maladie auto-inflammatoire ou d’amylose.

Deux ou plusieurs de ces signes peuvent suggérer qu’un trouble auto-inflammatoire est possible et doit être étudié.