uSAID – Maladie auto-inflammatoire systémique indifférenciée
Le terme uSAID signifie « maladie auto-inflammatoire systémique indifférenciée » et peut en outre être appelé non diagnostiqué ou non classé et est considéré comme étant d'étiologie de maladie indéfinie. Cette terminologie est utilisée pour les patients qui ont subi des tests génétiques mais dont les résultats sont négatifs, ce qui signifie qu'aucune mutation liée aux maladies auto-inflammatoires n'a été identifiée.
Caractéristiques des maladies auto-inflammatoires indifférenciées
Définition
Malgré le résultat négatif, la présentation clinique du patient doit amener le clinicien à diagnostiquer l'uSAID en raison de symptômes de fièvres récurrentes, de douleurs articulaires, d'éruptions cutanées/urticaires diverses, d'ulcères, de manifestations gastro-intestinales, de perte auditive, de problèmes oculaires, de symptômes neurologiques, de douleurs thoraciques, etc. Ces patients peuvent être difficiles à traiter et à gérer. De plus, ces patients ne présentent pas d’anticorps élevés, généralement observés dans les maladies auto-immunes. Enfin, ces patients peuvent présenter ou non des réactifs de phase aiguë élevés (CRP, ESR, SAA).
Bien qu'il n'existe pas de lignes directrices ou de recommandations standard pour un traitement ciblé, les patients uSAID peuvent potentiellement répondre aux traitements typiques utilisés pour les maladies auto-inflammatoires telles que la FMF, le CAPS, le TRAPS, le HIDS, etc. En règle générale, les patients atteints de ces cas commencent par l'utilisation de colchicine pour contrôler l’inflammation. Cependant, il est courant que de nombreux patients ajoutent des produits biologiques tels que des inhibiteurs de l'IL-1 (par exemple Kineret, Ilaris) ou autres à leurs protocoles de traitement. Les médicaments supplémentaires pour les patients uSAID peuvent inclure l'utilisation de corticostéroïdes, d'AINS, d'analgésiques, etc.