Gentests – WGS & WES

Autoinflammatorische Erkrankungen werden durch Defekte in Genen verursacht, die die angeborene Immunität regulieren. Genetische Tests können den Ärzten bei der Diagnose und der Auswahl einer geeigneten Behandlung sehr helfen. Der Test wird für Patienten empfohlen, bei denen ein klinischer Verdacht auf ein autoinflammatorisches Syndrom besteht. Stehen keine Gentests zur Verfügung, sollten die klinischen Manifestationen die Diagnose und Behandlung bestimmen.

Arten von Gentests

Gesamtgenomsequenzierung (WGS)

Die Ganzgenomsequenzierung (WGS) ist eine umfassende Methode zur Analyse ganzer Genome.

Umfassender Blick auf das Genom (kodierend, nicht kodierend und mtDNA)
Zuverlässiger und empfindlicher Nachweis aller Variantenarten (SNVs, Indels, SVs, CNVs)
Höhere Kosten

Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)

Die Ganz-Exom-Sequenzierung ist eine weit verbreitete Next-Generation-Sequencing (NGS)-Methode, bei der die proteinkodierenden Regionen des Genoms sequenziert werden. Das menschliche Exom macht weniger als 2 % des Genoms aus, enthält aber etwa 85 % der bekannten krankheitsbezogenen Varianten, was diese Methode zu einer kosteneffizienten Alternative zur Ganzgenomsequenzierung macht.

Gezielter Blick auf die proteinkodierenden Regionen des Genoms
Zuverlässiger und empfindlicher Nachweis von kodierenden Varianten (SNVs, Indels)
Kostengünstigere Sequenzierung

Panel-Sequenzierung

Gezielte Gensequenzierungspanels sind nützliche Instrumente für die Analyse spezifischer Mutationen in einer bestimmten Probe. Gezielte Panels enthalten einen ausgewählten Satz von Genen oder Genregionen, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie mit der Krankheit oder dem Phänotyp in Verbindung stehen. Gen-Panels können mit vorgewähltem Inhalt erworben oder individuell gestaltet werden, um die interessierenden Genomregionen einzubeziehen. Autoinflammatorische Panels sind ebenfalls erhältlich.

Labore, die Gentests anbieten: Invitae (USA), Veritas (weltweit), Blueprint Genetics (USA), Fulgent (USA), etc.