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Gentests – WGS & WES

Autoinflammatorische Erkrankungen werden durch Defekte in Genen verursacht, die die angeborene Immunität regulieren. Gentests können Ärzten bei der Diagnose und Auswahl einer geeigneten Behandlung eine große Hilfe sein. Die Testung wird bei Patienten mit klinischem Verdacht auf ein autoinflammatorisches Syndrom empfohlen.

Arten von Gentests

Gesamtgenomsequenzierung (WGS)

Whole-Genome Sequencing (WGS) ist eine umfassende Methode zur Analyse ganzer Genome. Genomische Informationen waren von entscheidender Bedeutung bei der Identifizierung von Erbkrankheiten wie autoinflammatorischen Erkrankungen. Jeder Organismus hat eine einzigartige DNA-Sequenz, die aus Basen (A, T, C und G) besteht. Wenn die Sequenz der Basen in einem Organismus bekannt ist, ist es möglich, seinen einzigartigen DNA-Fingerabdruck oder sein Muster zu identifizieren. Die Bestimmung der Basenreihenfolge wird als Sequenzierung bezeichnet. 

  • Umfassende Ansicht des Genoms (kodierende, nicht-kodierende und mtDNA)

  • Zuverlässiger und sensitiver Nachweis aller Variantentypen (SNVs, Indels, SVs, CNVs)

  • Kostengünstige, schnelle Bibliotheksvorbereitung

Sequenzierung des gesamten Exoms (WES)

Die Sequenzierung des gesamten Exoms ist eine weit verbreitete Methode der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), bei der die proteinkodierenden Regionen des Genoms sequenziert werden. Das menschliche Exom macht weniger als 2 % des Genoms aus, enthält jedoch ~85 % der bekannten krankheitsbedingten Varianten, was diese Methode zu einer kostengünstigen Alternative zur Gesamtgenomsequenzierung macht.
Die Exom-Sequenzierung mit Exom-Anreicherung kann effizient kodierende Varianten für eine breite Palette von Anwendungen identifizieren, darunter Populationsgenetik, genetische Erkrankungen und Krebsstudien.

  • Gezielter Blick auf die proteinkodierenden Regionen des Genoms

  • Zuverlässiger und sensitiver Nachweis von Codierungsvarianten (SNVs, Indels)

  • Schnelle und kostengünstige Sequenzierung

Panel-Sequenzierung

Gezielte Gensequenzierungspanels sind nützliche Werkzeuge zur Analyse spezifischer Mutationen in einer bestimmten Probe. Fokussierte Panels enthalten eine ausgewählte Gruppe von Genen oder Genregionen, die eine bekannte oder vermutete Assoziation mit der Krankheit oder dem Phänotyp aufweisen. Gen-Panels können mit vorgewähltem Inhalt erworben oder individuell gestaltet werden, um genomische Regionen von Interesse einzubeziehen.

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